نشانگان کرنلیا ده لانژ (Cornelia de Lange):
توصیف:
ویژگی های اصلی این نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بیش ار حد و عقب ماندگی شدید ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به این بیماری دچار می گردند.
علت شناسی:
این نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در تشکیل اعضای بدن است که وجه مشخصه آن،ناهنجاری های متعدد مادر زادی می باشد.گمان می رود که علت ایجاد بیماری ،بروز نقصی در ژن موجود بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 3 باشد،هر چند این موضوع به اثبات نرسیده است.
اختلال های گفتار وزبان:
-
بواسطه نقایص شدید گفتاری و زبانی در اکثر این بیماران،مهارت های گفتاری رشد نمی کند،هر چند در برخی از آنان نوعی ارتباط غیرکلامی دیده می شود.
-
میزان اختلال در توانایی های بیانی ،به مراتب بیش تر از مهارت های درکی است.
-
رشد دستور زبان،با تاخیری شدید و نامتناسب پس از رشد خزانه واژگانی(vocabulary) صورت می پذیرد.
-
اشکالاتی در تولید صوت حاصل شده و صامت ها معمولا یا حذف شده و یا به درستی تلفظ نمی گردند.
اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) :
-
کمبود رشد و کاهش طول اندام ها.
-
تشنج.
-
اختلالات چشمی.
-
ممکن است شکاف کام وجود داشته باشد.
-
کاهش شنوایی.
-
مشکلات تغذیه ای.
-
اختلال های گوارشی به همراه پس زدن مواد به مری.
-
ممکن است نقائص قلبی وجود داشته باشد.
-
آسپیراسیون (ورود مواد غذایی به راه های هوایی).
-
کم خونی.
-
بیش فعالی.
-
تغییرات مکرر خلقی.
-
رفتار های کلیشه ای.
-
اختلال های شدید در ادراک و هوش.
-
رفتار های خود ازاری.
ارزیابی در نشانگان کرنلیا ده لانژ :
-
آزمون ارتباط پیش_کلامی را اجرا کنید.
-
آزمون های غربالگری شنوایی را انجام داده و در صورت لزوم،بیمار را به کارشناس شنوایی سنجی ارجاع دهیدو
-
وجود هر گونه اختلال های بلعی را ارزیابی کنید.
روش های مداخله:
-
محیط غنی ارتباطی را فراهم و از ان حمایت کنید.
-
رشد گفتار و ارتباط غیر کلامی را در بیمار تشویق کنید.
نتایج مطالعات جدید:
-
پژوهشگران،ارتباطی را میان کم وزنی زمان تولد(زیر 2250 گرم) و ناتوانی در بیان عبارت های دو کلمه ای در سن 4سالگی پیدا کرده اند.به همین ترتیب،این ناتوانی در کودکان دچار نابهنجاری اندام فوقانی، بیش تر از کودکانی بوده است که از نابهنجاری های اندام فوقانی رنج نمی برده اند.
-
در یک مطالعه،مشخص گردیده است که رفتار های خود ازاری،در کودکان با سنین بالاتر که دچار اختلالات شدید ادراکی و هوشی بوده و قدرت پذیرش ارتباط ضعیفی دارند،نماد پیشتری داشته و بارز تر می باشد.
پیش اگهی:
مرگ زود هنگام ممکن است رخ دهد که عموما به دلیل قطع تنفس،آسپیراسیون و یا عوارض قلبی می باشد.زندگی به صورت مستقل،واقعیتی دور از انتظار است.
سکته ساقه مغز(Brainstern Stroke)
نشانگان پی یررابین(Pierre Robin Syndrome)
نشانگان آنجلمن (Angelman Syndrome)
نشانگان کرنلیا ده لانژ در اینستاگرام
