نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange):

توصيف:

ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند.

علت شناسی:

اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در تشکيل اعضای بدن است که وجه مشخصه آن،ناهنجاری های متعدد مادر زادی می باشد.گمان می رود که علت ايجاد  بيماری ،بروز نقصی در ژن موجود بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۳ باشد،هر چند اين موضوع به اثبات نرسيده است.

اختلال های گفتار وزبان:

• بواسطه نقايص شديد گفتاری و زبانی در اکثر اين بيماران،مهارت های گفتاری رشد نمی کند،هر چند در برخی از آنان نوعی ارتباط غيرکلامی ديده می شود.

• ميزان اختلال در توانايي های بيانی ،به مراتب بيش تر از مهارت های درکی است.

• رشد دستور زبان،با تاخيری شديد و نامتناسب پس از رشد خزانه واژگانی(vocabulary) صورت می پذيرد.

• اشکالاتی در توليد صوت حاصل شده و صامت ها معمولا يا حذف شده و يا به درستی تلفظ نمی گردند.

اختلال های همراه با بيماری و ساير مشکلات ( نشانگان کرنليا ده لانژ ) :

• کمبود رشد و کاهش طول اندام ها.

• تشنج.

• اختلالات چشمی.

• ممکن است شکاف کام وجود داشته باشد.

• کاهش شنوايي.

• مشکلات تغذيه ای.

• اختلال های گوارشی به همراه پس زدن مواد به مری.

• ممکن است نقائص قلبی وجود داشته باشد.

• آسپيراسيون (ورود مواد غذايي به راه های هوايي).

• کم خونی.

• بيش فعالی.

• تغييرات مکرر خلقی.

• رفتار های کليشه ای.

• اختلال های شديد در ادراک و هوش.

• رفتار های خود ازاری.

ارزيابی در نشانگان کرنليا ده لانژ :

• آزمون ارتباط پيش_کلامی را اجرا کنيد.

• آزمون های غربالگری شنوايي را انجام داده و در صورت لزوم،بيمار را به کارشناس شنوايي سنجی ارجاع  دهيدو

• وجود هر گونه اختلال های بلعی را ارزيابی کنيد.

روش های مداخله:

• محيط غنی ارتباطی را فراهم و از ان حمايت کنيد.

• رشد گفتار و ارتباط غير کلامی را در بيمار تشويق کنيد.

نتايج مطالعات جديد:

• پژوهشگران،ارتباطی را ميان کم وزنی زمان تولد(زير ۲۲۵۰ گرم) و ناتوانی در بيان عبارت های دو کلمه ای در سن ۴سالگی پيدا کرده اند.به همين ترتيب،اين ناتوانی در کودکان دچار نابهنجاری اندام فوقانی، بيش تر از کودکانی بوده است که از نابهنجاری های اندام فوقانی رنج نمی برده اند.

• در يک مطالعه،مشخص گرديده است که رفتار های خود ازاری،در کودکان با سنين بالاتر که دچار اختلالات شديد ادراکی و هوشی بوده و قدرت پذيرش ارتباط ضعيفی دارند،نماد پيشتری داشته و بارز تر می باشد.

پيش اگهی:

مرگ زود هنگام ممکن است رخ دهد که عموما به دليل قطع تنفس،آسپيراسيون و يا عوارض قلبی می باشد.زندگی به صورت مستقل،واقعيتی دور از انتظار است.

عقب ماندگی ذهنی

سکته ساقه مغز(Brainstern Stroke)

نشانگان پی يررابين(Pierre Robin Syndrome)

نشانگان آنجلمن (Angelman Syndrome)

نشانگان کرنليا ده لانژ در اینستاگرام