نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome): تعريف: يک بيماری نادر ژنتيکی است که ويژگی های آن عبارت است از: جشم های مايل . اختلال در بلع(Dysphagia). ناهنجاری و تغيير شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها. و علائم ظاهری ديگر عبارتند از : چهره کشيده. چشمان مایل. بينی شبيه به نوک پرندگان.…
نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome): توصيف: شيوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقريب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکيبی مختلفی از چندين نابهنجاری گوناگون مانند:هيپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و يا بسته بودن سوراخ های بينی،تورم پيشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش ميانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نيمه (Hemivertebra).اين نابهنجاری ها در…
نشانگان واردن بورگ: توصيف: نشانگان واردن بورگ يک بيماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد. زالی(albinism) ناقص نيز وجود داشته،بارزترين علايم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفيد رنگ و خاکستری زودتر از موعد،ساير ويژگی های اين بيماری نيز عبارتند از:بينی باريک و لب های زخيم،شکاف های لب و…
نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
نشانگان پی يررابين (Pierre Robin Syndrome):
*شکاف کام و لب*