نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome):
توصيف:
ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از ۸۰ مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است.
علت شناسی:
اين بيماری،علت ژنتيکی پيچيده ای دارد که شامل حذف DNA از کروموزوم شماره 15 می باشد،از ميان والدين نيز مادر بيمار،منشاء بيماری است.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
نارسايي شديد در زمينه گفتار وزبان.
-
بيرون زدگی مکرر زبان.
اختلال های همراه با بيماری نشانگان آنجلمن وساير مشکلات.
-
تشنج
-
مشکلات تغذيه ای و مشکلات در مکيدن.
-
تاخير در تحقق معيار های رشد.
-
تاخير در مهارت های حرکتی بازار.
-
آتاکسی(ناهمانگی/بی تعادلی عضلانی)
-
کاهش تونوسيته عضلانی.
-
ضعيف در حفظ تعادل.
-
اسکوليوز(خميدگی پشت).
-
راه رفتن غير طبيعی،که می تواند سبب تغيير شکل مفاصل شود.
-
انحراف چشم(پوچی).
-
اختلال شديد در زمينه ادراک و هوش.
-
خنديدن بدون دليل.
-
کوچک بودن سر.
-
بزرگی دهان و چانه.
-
دندان های فاصله دار و يا با فاصله غير طبيعی.
-
نوار مغزی غير طبيعی.
-
الگوهای ضعيف خواب.
-
نياز به کمک برای انجام فعاليت های روزمره.
-
نارسايي هايي در زمينه برخورد های اجتماعی.
-
کمبود توجه.
ارزيابی نشانگان آنجلمن:
-
مهارت های زبانی درکی و بيانی آزمون را اجرا کنيد.
شيوه های درمانی و مداخله ای:
-
تشويق کودکان به استفاده از ايما و اشاره های طبيعی.
-
تلاش برای دستيابی به شيوه های ساده ارتباطات تکميلی و جایگزينی.
-
تشويق بيماران به جلب توجه مشترک و نيز انجام مهارت های نوبتی.
نتايج مطالعات جديد:
در مقالات و کتاب ها،هيچ مطالعه جديدی در مورد مهارت های برقراری ارتباط يافت نشد.
پيش آگهی:
فعاليت های تشنجی ممکن است در حالی سن ۱۰ سالگی ،متوقف شود.
عقب ماندگی ذهنی نيز پيش رونده نبوده ،ولی شديد می باشد.انتظار می رود که اين بيماران طول عمر طبيعی داشته باشند اما ادامه زندگی به صورت مستقل،هدف دور از انتظار است.
نشانگان آنجلمن را مطالعه نمودید اینک مطلب بعدی نشانگان پی يررابين(Pierre Robin Syndrome)
پس از مطالعه نشانگان آنجلمن اینک مطلب بعدی سندرم لاندو کلفنر(زبان پريشی ناشی از صرع)
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ نشانگان آنجلمن
پست های مرتبط
۲۳ مهر ۱۴۰۳
کاردرمانی و آلزایمر
کاردرمانی و آلزایمر و کیفیت زندگی در آنها آلزایمر، به عنوان یکی از انواع دمانس،…
۴ مرداد ۱۴۰۰
مراقبت فردی در درمانگران
دوازده استراتژی مراقبت فردی برای درمانگران ۱.ارج نهادن به شخصيت درمانگر مراقبت فردي درمانگر با…
۱۴ تیر ۱۴۰۰
نکات کلیدی برای مربی
نکات کلیدی که یک مربی باید بداند گردآوری اطلاعات مفید در دسترس داشتن پاره ای…
۲۵ مهر ۱۴۰۳
راهکارهای درمانی در سکته مغزی
راهکارهای درمانی در سکته مغزی سکته مغزی یکی از جدی‌ترین مشکلات سلامتی است که می‌تواند…
۲۳ مهر ۱۴۰۳
کاردرمانی و آلزایمر
کاردرمانی و آلزایمر و کیفیت زندگی در آنها آلزایمر، به عنوان یکی از انواع دمانس،…
۴ مرداد ۱۴۰۰
مراقبت فردی در درمانگران
دوازده استراتژی مراقبت فردی برای درمانگران ۱.ارج نهادن به شخصيت درمانگر مراقبت فردي درمانگر با…
۱۴ تیر ۱۴۰۰
نکات کلیدی برای مربی
نکات کلیدی که یک مربی باید بداند گردآوری اطلاعات مفید در دسترس داشتن پاره ای…
۲۵ مهر ۱۴۰۳
راهکارهای درمانی در سکته مغزی
راهکارهای درمانی در سکته مغزی سکته مغزی یکی از جدی‌ترین مشکلات سلامتی است که می‌تواند…
۲۳ مهر ۱۴۰۳
کاردرمانی و آلزایمر
کاردرمانی و آلزایمر و کیفیت زندگی در آنها آلزایمر، به عنوان یکی از انواع دمانس،…
۴ مرداد ۱۴۰۰
مراقبت فردی در درمانگران
دوازده استراتژی مراقبت فردی برای درمانگران ۱.ارج نهادن به شخصيت درمانگر مراقبت فردي درمانگر با…
مادران آگاه
۲۸ بهمن ۱۳۹۹عالی بود