نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome):
توصیف:
ویژگی های این بیماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غیر طبیعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به یک نسبت مبتلا شده،میزان وقوع آن دقیقا مشخص نیست تا کنون بیش از 80 مورد مبتلا به این بیماری گزارش شده است.
علت شناسی:
این بیماری،علت ژنتیکی پیچیده ای دارد که شامل حذف DNA از کروموزوم شماره 15 می باشد،از میان والدین نیز مادر بیمار،منشاء بیماری است.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
نارسایی شدید در زمینه گفتار وزبان.
-
بیرون زدگی مکرر زبان.
اختلال های همراه با بیماری نشانگان آنجلمن وسایر مشکلات.
-
تشنج
-
مشکلات تغذیه ای و مشکلات در مکیدن.
-
تاخیر در تحقق معیار های رشد.
-
تاخیر در مهارت های حرکتی بازار.
-
آتاکسی(ناهمانگی/بی تعادلی عضلانی)
-
کاهش تونوسیته عضلانی.
-
ضعیف در حفظ تعادل.
-
اسکولیوز(خمیدگی پشت).
-
راه رفتن غیر طبیعی،که می تواند سبب تغییر شکل مفاصل شود.
-
انحراف چشم(پوچی).
-
اختلال شدید در زمینه ادراک و هوش.
-
خندیدن بدون دلیل.
-
کوچک بودن سر.
-
بزرگی دهان و چانه.
-
دندان های فاصله دار و یا با فاصله غیر طبیعی.
-
نوار مغزی غیر طبیعی.
-
الگوهای ضعیف خواب.
-
نیاز به کمک برای انجام فعالیت های روزمره.
-
نارسایی هایی در زمینه برخورد های اجتماعی.
-
کمبود توجه.
ارزیابی نشانگان آنجلمن:
-
مهارت های زبانی درکی و بیانی آزمون را اجرا کنید.
شیوه های درمانی و مداخله ای:
-
تشویق کودکان به استفاده از ایما و اشاره های طبیعی.
-
تلاش برای دستیابی به شیوه های ساده ارتباطات تکمیلی و جایگزینی.
-
تشویق بیماران به جلب توجه مشترک و نیز انجام مهارت های نوبتی.
نتایج مطالعات جدید:
در مقالات و کتاب ها،هیچ مطالعه جدیدی در مورد مهارت های برقراری ارتباط یافت نشد.
پیش آگهی:
فعالیت های تشنجی ممکن است در حالی سن 10 سالگی ،متوقف شود.
عقب ماندگی ذهنی نیز پیش رونده نبوده ،ولی شدید می باشد.انتظار می رود که این بیماران طول عمر طبیعی داشته باشند اما ادامه زندگی به صورت مستقل،هدف دور از انتظار است.
عالی بود