سندروم ژوبرت
بسیاری از علائم بالینی سندرم ژوبرت در دوران نوزادی مشهود است و بیشتر کودکان مبتلا به تاخیر در مراحل عظیم حرکتی هستند. از رایج ترین ویژگی ها می توان به عدم کنترل عضله (آتاکسی) ، الگوی تنفسی غیرطبیعی (هایپراپنه) ، آپنه خواب ، حرکات غیرطبیعی چشم و زبان و ضعف تن عضلانی اشاره کرد. عقب ماندگی ذهنی طبیعی تا شدید است.
سندرم ژوبرت با یافته مشخصی در MRI موسوم به “علامت دندان مولر” مشخص می شود که در آن ورمیس مخچه وجود ندارد یا رشد کافی ندارد و ساقه مغز غیرطبیعی است.
سندرم ژوبرت و توانبخشی در گرگان _09909501428 حنیف امانیان
سندرم ژوبرت یک بیماری بسیار متغیر است و طیف کاملی از علائم هنوز مشخص نشده است. چندین شرایط توصیف شده است که در آنها “علامت دندان مولار” و ویژگی های سندرم ژوبرت علاوه بر یافته های دیگر وجود دارد. هنوز مشخص نیست که این شرایط انواع سندرم ژوبرت هستند یا سندرم جداگانه هستند.
این شرایط “سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط” نامیده شده است. برخی از مشکلات دیگری که ممکن است با سندرم ژوبرت همراه باشد شامل ناهنجاری های چشم مانند رشد غیرطبیعی شبکیه ، ناهنجاری در عنبیه (کولوبوما) ، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) ، چشمان متقاطع (استرابیسم) و افتادگی پلک ها (پتوز) است. . از دیگر مشکلات گاهی اوقات مرتبط با سندرم ژوبرت می توان به ناهنجاری های کلیه و / یا کبد ، انگشتان دست و پا اضافی (پلی داکتیل) ، شکاف در جمجمه با بیرون زدگی غشاهای پوشاننده مغز (انسفالوسل) و ناهنجاری های هورمونی اشاره کرد.
شیوع
این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.شیوع سندرم ژوبرت 1 / 258،000 تخمین زده شده است اما احتمالاً دست کم گرفته شدن شیوع واقعی است که ممکن است به 1 / 100،000 نزدیک باشد.
تشخیص
تشخیص سندرم ژوبرت براساس علائم جسمی و “علامت دندان مولار” است که در MRI مشاهده می شود. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای چهار ژنی که در حدود 40٪ موارد نشان داده شده است که باعث سندرم ژوبرت می شوند در دسترس است. در صورت شناسایی یکی از این جهش های ژنی در یکی از اعضای خانواده مبتلا ، آزمایش حامل و تشخیص قبل از تولد در دسترس است.
درمان
درمان سندرم ژوبرت علامتی و حمایتی است. تأخیر در رشد معمولاً با فیزیوتراپی ، کاردرمانی ، گفتار درمانی و تحریک نوزاد درمان می شود. افراد مبتلا به سندرم ژوبرت باید توسط متخصصان مناسب از جمله متخصص مغز و اعصاب ، چشم پزشکان ، متخصصان ژنتیک و مغز و اعصاب ارزیابی شوند. غربالگری سالانه برای ناهنجاری های کبد ، کلیه و شبکیه توصیه می شود.
مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به سندرم ژوبرت و خانواده های آنها توصیه می شود.
احتمال وقوع سندرم ژوبرت برآورد می شود که بین 1 از 80،000 تا 1 از 100،000 نوزاد ,متغییر است. با این حال ، ممکن است این برآورد خیلی کم باشد زیرا سندرم ژوبرت دارای چنین طیف وسیعی از ویژگی های ممکن است و به احتمال زیاد تشخیص داده نمی شود. جهش های ژنتیکی خاصی که باعث این بیماری می شوند در گروه های قومی خاصی مانند جمعیت های یهودی اشکنازی ، فرانسوی-کانادایی و هوتری شیوع بیشتری دارند.
لیست کامل علائم سندروم ژوبرت:
۸۰ تا ۹۹ درصد افراد دارای سندروم ژوبرت دارای علائم زیر هستند:
آپنه تنفسی (قطع موقتی تنفس بخصوص در حین خواب)
آتاکسی (عدم تعادل و هماهنگی)
رشد ناکامل ورمیس مخچه
تاخیر رشد عمومی
کم توانی ذهنی
پایین بودن تون عضلانی (هایپوتونی)
آپراکسی چشمی-حرکتی
۳۰ تا ۷۹ درصد افراد علائم زیر را تجربه می کنند:
مشکلات تغذیه و بلع در نوزادی
اختلال و مشکل در راه رفتن
صورت کشیده
نیستاگموس (حرکات چشمی سریع و غیرارادی)
۵ تا ۲۹ درصد افراد علائم زیر را تجربه می کنند:
بدشکلی های قسمت body مهره های ستون فقرات
بدشکلی محور هیپوتالاموس-هیپوفیز
بدشکلی بینی با بینی نوک بالا و مشکلات تیغه بینی (Anteverted nares)
رشد ناکامل کورپوس کالوزوم (ارتباط دهنده ی دو نیمکره ی مغز)
انسفالوسل (Encephalocele): بیرون زدگی مغز و پوشش روی آن از جمجمه یا استخوانی که بد تشکیل شده است
پلی داکتیلی دست (Hand polydactyly): انگشت اضافی
پلی داکتیلی پا (Foot polydactyly): رشد استخوان و انگشت اضافه در پا
ابرو بسیار منحنی
هیدروسفالی
چشم گربه ای
مننگوسل پس سری
شکاف کام
شیارهای بیش از اندازه در مغز (Polymicrogyria)
پل بینی برجسته
پتوز: افتادگی پلک بالا
کیست کلیه
تشنج
اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
تمام ارگان‌های بدن در سمت اشتباهی باشند
ترمور یا لرزش
علائم نادر سندروم ژوبرت
علائم زیر نادر هستند و میزان درصد شیوع آنها نامعلوم است:
اختلال تعقیب بینایی
بدشکلی های پا
رفتارهای تکانشی
وراثت اتوزیمی مغلوب
دیسپلازی ساقه مغز
بیش فعالی
اسپاسم نیمه ی صورت
اپی کانتوس (Epicanthus): چین های عمودی پوست در چشم
هایپوتونی عمومی (شل بودن کل بدن)
کوچک ماندن ساقه مغز
ماکروسفالی: بزرگی جمجمه
ماکروگلاسیا: بزرگی بیش از اندازه زبان
مشکلات تنفسی در نوزادان تازه متولد شده
پیشانی برجسته
زبان بیرون آمده
به خود آسیب رساندن
دهان باز مثلثی شکل
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
