سندروم ژوبرت بسیاری از علائم بالینی سندرم ژوبرت در دوران نوزادی مشهود است و بیشتر کودکان مبتلا به تاخیر در مراحل عظیم حرکتی هستند. از رایج ترین ویژگی ها می توان به عدم کنترل عضله (آتاکسی) ، الگوی تنفسی غیرطبیعی (هایپراپنه) ، آپنه خواب ، حرکات غیرطبیعی چشم و زبان و ضعف تن عضلانی اشاره…
اختلالات متابوليسمی کربوهيدراتها (گالاکتوزيمی) گالاکتوزمی: يک بيماری متابوليک ارثی است که به چند نوع تقسيم می شود. 1_گالاکتوزمی با کمبود آنزيم گالاکتوکيناز: اين بيماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمينواسيدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع…
آغاز يک برنامه رشد زبان برای کودکان کم توان ذهنی: پيش از شروع برنامه رشد زبان،کودک مورد نظر بايد با دقت توسط افراد حرفه ای از قبيل پزشک متخصص کودکان،پزشک متخصص گوش و حلق و بينی ،متخصص شنوايي سنجی ،متخصص گفتاردرمانی،مدد کار اجتماعی،روان شناس و متخصص دندان آرايي يا منظم کردن دندان ها(ارتودنتيست)مورد تشخيص قرار…