نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome):

توصیف: شیوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقریب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکیبی مختلفی از چندین نابهنجاری گوناگون مانند:هیپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و یا بسته بودن سوراخ های بینی،تورم پیشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش میانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نیمه (Hemivertebra).این نابهنجاری ها در اغلب موارد (ولی نه همیشه)،غیر متقارن و یک طرفه هستند.

علت شناسی:

علت ا اصلی این بیماری ناشناخته است ،به نظر می رسد الگوهاای توارث در آن ها نیز متغیر است.اما موارد زیر از دلایل احتمالی ان می باشد:

اتوزوم غالب و مغلوب.
فرزندی که مادرش دچار دیابت باشد.
در معرض قرار گرفتن مادر باردار با مواد تراژن.
ازدواج های فامیلی.

اختلال های گفتاری زبانی در نشانگان گولدنهار :

وجود اختلال های تولیدی به دلیل شکاف کام و شکاف لب و نیز به دلیل کاهش شنوایی.

اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات:

شکاف لب و کام.
اختلال بلع.
اختلال های گوش خارجی و میانی که ممکن است در یک یا هر دو گوش باشد.
شیپور استاش ممکن است تغییر شکل یافته باشد.
کاهش شنوایی از نوع انتقالی.
نابهنجاری های گوارشی.
نابهنجاری های ریوی.
نابهنجاری های کلیوی.
مشکلات بینایی در قریب به یک سوم موارد رخ می دهد.
انحراف چشم ها.
ممکن است کج پشتی (Scoliosis)ایجادشود.
ممکن است اختلالاتی در ادراک و هوش نیز دیده می شود.
مشکلات هیجانی و عاطفی ممکن است در اثر نابهنجاری های شدید ایجاد گردد.

ارزیابی نشانگان گولدنهار :

اختلال بلع را ارزیابی کنید.
عملکرد حرکتی_دهانی را ارزیابی نموده و به خاطر داشته باشید که این موضوع می تواند حساسیت و اضطراب کودک را به شدت بر انگیرد.
بیمار را جهت ارزیابی شنوایی،نزد کارشناس شنوایی سنجی ارجاع دهید.
مهارت های مربوط به تولید صدا را ارزیابی نمایید.

شیوه های مداخله در نشانگان گولدنهار :

با توسل به بازی،برانگیختگی کنجکاوی و تجربه های حسی دلپذیر،بکوشید تا حساسیت بیش از حد فرد را به دهان کاهش دهید.
با والدین تمرین کنید تا یک برنامه تغذیه ای را تدوین کرده اجرا نمایند.
مراجعه به گفتاردرمانگر