نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) - دکتر حنیف امانیان ـ09909501428

نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome):

توصيف: شيوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقريب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکيبی مختلفی از چندين نابهنجاری گوناگون مانند:هيپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و يا بسته بودن سوراخ های بينی،تورم پيشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش ميانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نيمه (Hemivertebra).اين نابهنجاری ها در اغلب موارد (ولی نه هميشه)،غير متقارن و يک طرفه هستند.

علت شناسی:

علت ا اصلی اين بيماری ناشناخته است ،به نظر می رسد الگوهاای توارث در آن ها نيز متغير است.اما موارد زير از دلايل احتمالی ان می باشد:

اتوزوم غالب و مغلوب.
فرزندی که مادرش دچار ديابت باشد.
در معرض قرار گرفتن مادر باردار با مواد تراژن.
ازدواج های فاميلی.

اختلال های گفتاری زبانی در نشانگان گولدنهار :

وجود اختلال های توليدی به دليل شکاف کام و شکاف لب و نيز به دليل کاهش شنوايي.

اختلال های همراه با بيماری و ساير مشکلات:

شکاف لب و کام.
اختلال بلع.
اختلال های گوش خارجی و ميانی که ممکن است در يک يا هر دو گوش باشد.
شيپور استاش ممکن است تغيير شکل يافته باشد.
کاهش شنوايي از نوع انتقالی.
نابهنجاری های گوارشی.
نابهنجاری های ريوی.
نابهنجاری های کليوی.
مشکلات بينايي در قريب به يک سوم موارد رخ می دهد.
انحراف چشم ها.
ممکن است کج پشتی (Scoliosis)ايجادشود.
ممکن است اختلالاتی در ادراک و هوش نيز ديده می شود.
مشکلات هيجانی و عاطفی ممکن است در اثر نابهنجاری های شديد ايجاد گردد.

ارزيابی نشانگان گولدنهار :

اختلال بلع را ارزيابی کنيد.
عملکرد حرکتی_دهانی را ارزيابی نموده و به خاطر داشته باشيد که اين موضوع می تواند حساسيت و اضطراب کودک را به شدت بر انگيرد.
بيمار را جهت ارزيابی شنوايي،نزد کارشناس شنوايي سنجی ارجاع دهيد.
مهارت های مربوط به توليد صدا را ارزيابی نماييد.

شيوه های مداخله در نشانگان گولدنهار :

با توسل به بازی،برانگيختگی کنجکاوی و تجربه های حسی دلپذير،بکوشيد تا حساسيت بيش از حد فرد را به دهان کاهش دهيد.
با والدين تمرين کنيد تا يک برنامه تغذيه ای را تدوين کرده اجرا نمايند.
مراجعه به گفتاردرمانگر