نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome):

تعريف:

يک بيماری نادر ژنتيکی است که ويژگی های آن عبارت است از:

• جشم های مايل .

• اختلال در بلع(Dysphagia).

• ناهنجاری و تغيير شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها.

و علائم ظاهری ديگر عبارتند از :

• چهره کشيده.

• چشمان مایل.

• بينی شبيه به نوک پرندگان.

• چانه تورفته .

• رشد کمتر ازحد فک فوقانی و فک تحتانی.

هوش بيماران مبتلا،معمولا تغيير نمی کند.ميزان شيوع،حدود ۱مورد در هر ۵۰/۰۰۰تولد زنده می باشد،نسبت ابتلای هر دو جنس يکسان می باشد.

علت شناسی:

ژن مبتلا،بازوی بلند کروموزوم شماره ۵ می باشد.

اختلال های گفتاری و زبانی:

• گنگ بودن(خفگی)فرايند تشديد صدا.

• کاهش فشار تنفسی.

• خروج تنفس از بينی.

• شکاف کام و لب.

اختلال های همراه با بيماری و ساير مشکلات:

• مشکلاتی در امر تغذيه.

• شکاف کام.

• نداشتن گوش های خارجی و يا کوچکی آن ها.

• اختلال های صماخ.

• حفره گوش ميانی ممکن است وجود نداشته،يا به گونه ای غير طبيعی،کوچک باشد،استخان ها نيز ممکن است وجود نداشته يا به درستی تکامل نيافته باشند.

• کری انتقالی.

• مشکلات تنفسی.

• کبود شدن متناوب.

• کوچکی حلق.

• فقدان کامل يا ناقص مژه های پلک تحتانی.

• انحراف چشم ها.

ارزيابی نشانگان تریچر کالینز :

در کودکان بسيار کم سن وسال،مهارت های تغذيه ای و مهارت های حرکتی_دهانی را رازيابی کنيد.

شيوه های مداخله :

برای ايجاد تسهيلاتی در برقراری ارتباط ورشد زبان در کودکان که گفتارشان قابل فهم نيست،استفاده از يک روش موقتی ارتباط مکمل و جايگزينی(AAC)را در نظر داشته باشيد.در مورد کودکان با چندين اختلال زبان هم زمان،گروه درمانی را در گروه های کوچک،انجام دهيد.

توجه داشته باشيد که در برخی موارد،تاثير درمان به يک حد ثابت خواهيد رسيد و هيچ گونه پيشرفت ديگری مشاهده نخواهد شدو يا اين که ميزان پيشرفت بسيار اندک خواهد بود.درمان را تازمانی که می توانيد شاهد پيشرفت باشيد،به تعويق بياندازد.

نتايج مطالعات جديد:

در مقالات و کتاب ها،هيچ مطالعه جديدی برروی مهارت های برقراری ارتباط انجام نگرفته است.

پيش آگهی در نشانگان تریچر کالینز :

طول عمر مورد انتظار برای اين بيماران،طبيعی است.

گفتاردرمانی و کاردرمانی آنلاین

آتاکسی فريدریش

درمان آبریزش از دهان و تمرین های کنترل زبان و عمل جويدن