نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome)

نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome):

تعریف:

یک بیماری نادر ژنتیکی است که ویژگی های آن عبارت است از:

• جشم های مایل .

• اختلال در بلع(Dysphagia).

• ناهنجاری و تغییر شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها.

و علائم ظاهری دیگر عبارتند از :

• چهره کشیده.

• چشمان مایل.

• بینی شبیه به نوک پرندگان.

• چانه تورفته .

• رشد کمتر ازحد فک فوقانی و فک تحتانی.

هوش بیماران مبتلا،معمولا تغییر نمی کند.میزان شیوع،حدود 1مورد در هر 50/000تولد زنده می باشد،نسبت ابتلای هر دو جنس یکسان می باشد.

علت شناسی:

ژن مبتلا،بازوی بلند کروموزوم شماره 5 می باشد.

اختلال های گفتاری و زبانی:

• گنگ بودن(خفگی)فرایند تشدید صدا.

• کاهش فشار تنفسی.

• خروج تنفس از بینی.

• شکاف کام و لب.

اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات:

• مشکلاتی در امر تغذیه.

• شکاف کام.

• نداشتن گوش های خارجی و یا کوچکی آن ها.

• اختلال های صماخ.

• حفره گوش میانی ممکن است وجود نداشته،یا به گونه ای غیر طبیعی،کوچک باشد،استخان ها نیز ممکن است وجود نداشته یا به درستی تکامل نیافته باشند.

• کری انتقالی.

• مشکلات تنفسی.

• کبود شدن متناوب.

• کوچکی حلق.

• فقدان کامل یا ناقص مژه های پلک تحتانی.

• انحراف چشم ها.

ارزیابی نشانگان تریچر کالینز :

در کودکان بسیار کم سن وسال،مهارت های تغذیه ای و مهارت های حرکتی_دهانی را رازیابی کنید.

شیوه های مداخله :

برای ایجاد تسهیلاتی در برقراری ارتباط ورشد زبان در کودکان که گفتارشان قابل فهم نیست،استفاده از یک روش موقتی ارتباط مکمل و جایگزینی(AAC)را در نظر داشته باشید.در مورد کودکان با چندین اختلال زبان هم زمان،گروه درمانی را در گروه های کوچک،انجام دهید.

توجه داشته باشید که در برخی موارد،تاثیر درمان به یک حد ثابت خواهید رسید و هیچ گونه پیشرفت دیگری مشاهده نخواهد شدو یا این که میزان پیشرفت بسیار اندک خواهد بود.درمان را تازمانی که می توانید شاهد پیشرفت باشید،به تعویق بیاندازد.

نتایج مطالعات جدید:

در مقالات و کتاب ها،هیچ مطالعه جدیدی برروی مهارت های برقراری ارتباط انجام نگرفته است.

پیش آگهی در نشانگان تریچر کالینز :

طول عمر مورد انتظار برای این بیماران،طبیعی است.

گفتاردرمانی و کاردرمانی آنلاین

آتاکسی فریدریش

درمان آبریزش از دهان و تمرین های کنترل زبان و عمل جویدن