نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome): تعريف: وجه مشخصه اين اختلال ژنتيکی که «التهاب کليوی ارثی»نيز ناميده می شود،عبارت است از اختلال هايي در عملکردکليه،کاهش مکرر شنوايي حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ويژه در جوانان بروز می کند. از هر 50000نفر آمريکايي،تقريیا 1نفر حامل ژن…
نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome): تعريف: يک بيماری نادر ژنتيکی است که ويژگی های آن عبارت است از: جشم های مايل . اختلال در بلع(Dysphagia). ناهنجاری و تغيير شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها. و علائم ظاهری ديگر عبارتند از : چهره کشيده. چشمان مایل. بينی شبيه به نوک پرندگان.…
نشانگان آشر(Usher Syndrome): تعريف: يک بيماری ارثی است که ويژگی هاي آن عبارتند از: شب کوری. قدرت بينايي. کری. چهار حالت مختلف ازين بيماری ديده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در ديد شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پيشرونده ديد محيطی،مشخصات نشانگان…