نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
اختلالات متابوليسمی کربوهيدراتها (گالاکتوزيمی) گالاکتوزمی: يک بيماری متابوليک ارثی است که به چند نوع تقسيم می شود. 1_گالاکتوزمی با کمبود آنزيم گالاکتوکيناز: اين بيماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمينواسيدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع…
نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصيف: ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از 80 مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است. علت شناسی: اين…
نشانگان پی يررابين (Pierre Robin Syndrome):
سندرم های عصبی جلدی:
ايدز در کودکان و بزرگسالان(نشانگان نقص ايمنی اکتسابی) تعريف: نشانگان ثانويه ای است که در اثر عفونت با ويروس نقص ايمنی انسانی (HIV)ايجاد شده،وجه مشخصه ان عبارت است از ايجاد عفونت ها،بدخيمی ها،اختلال عملکرد عصبی و طيف متنوعی از ساير علايم بالينی. ايدز در کودکان ،يکی از 5علت اصلی مرگ کودکان آمريکايي بوده و 10…
گفتاردرمانی یاشا ناتوانی ذهنی Mental Retarded هوش متوسط یا عدم توانایی ذهنی ،عدم مهارت لازم برای زندگی روزانه را کم توان ٰذهنی یا ناتوان ذهنی میگویند. *ناتوانی ذهنی زمانی عقب ماندگی‌ذهنی نا مگذاری شده بود* افرادی که معلولیت فکری دارند میتوانند مهارتهای جدید را با سرعت آرومتری یاد بگیرند درجات مختلفی از خفیف…