اختلال قلبی مریم با یک ناراحتی قلبی به دنیا آمد. دیواره قلب او در بدو تولد مشخص بود. و خون اکسیژندار و بدون اکسیژن با هم مخلوط می شد. در نتیجه رنگ صورت وی آبی به نظر می رسید. یرقان هم داشت. از همان ابتدا او را برای تشخیص بیشتر و مشخص کردن علت…
اختلالات متابوليسمی کربوهيدراتها (گالاکتوزيمی) گالاکتوزمی: يک بيماری متابوليک ارثی است که به چند نوع تقسيم می شود. 1_گالاکتوزمی با کمبود آنزيم گالاکتوکيناز: اين بيماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمينواسيدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع…