نشانگان آشر(Usher Syndrome): تعريف: يک بيماری ارثی است که ويژگی هاي آن عبارتند از: شب کوری. قدرت بينايي. کری. چهار حالت مختلف ازين بيماری ديده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در ديد شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پيشرونده ديد محيطی،مشخصات نشانگان…
نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome): توصيف: شيوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقريب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکيبی مختلفی از چندين نابهنجاری گوناگون مانند:هيپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و يا بسته بودن سوراخ های بينی،تورم پيشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش ميانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نيمه (Hemivertebra).اين نابهنجاری ها در…
عقب ماندگی ذهنی در کودکان و نوجوانان: توصيف: عقب ماندگی دهنی،عبارتند از :توانايي های ذهنی کمتر از حد متوسظ که از زمان تولد يا اوايل دوران شير خوارگی وجود داشته باشد.قريب به 3 درصد کل جمعيت،دچار عقب ماندگی دهنی هستند.از هر100مورد تولد زنده حدود3/6مورد را کودکانی تشکيل میدهند که ضريب هوشی آنان زير50خواهد بود.عقب ماندگی…
آنسفالیت (Encephalitis): توصيف: بنا به تعريف،آنسفالیت عبارت است از يک بيماری التهابی حاد مغز که به دليل حمله مستقيم ويروس و يا در اثر حساسيت ايجاد شده به وسيله يک ويروس و يا يک پروتئين خارجی ديگر،رخ می دهد.علايم بيماری عبارتند از:تغيير در سطح هوشياری،تغيير در سطح هوشياری ،تغيير شخصيت،تشنج،فلج ناقص و يا اختلال در…
تعریف اختلالات صدای گفتاری اختلال آوایی: تولید نادرست یک یا دو صدای گفتاری به دنبال نقص در جایگذاری، زمانبندی، جهت یابی ،فشار ،سرعت و یا یکپارچه سازی حرکت لبها، زبان ،نرم کام، حلق، و که می‌تواند با یا بدون منشاء شناخته شده عضوی، فیزیولوژی یا عصب شناختی باشد.در یک نگاه عملی کودکی که در فهرست…
نشانگان واردن بورگ: توصيف: نشانگان واردن بورگ يک بيماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد. زالی(albinism) ناقص نيز وجود داشته،بارزترين علايم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفيد رنگ و خاکستری زودتر از موعد،ساير ويژگی های اين بيماری نيز عبارتند از:بينی باريک و لب های زخيم،شکاف های لب و…
نشانگان موئبيوس(Moebius Syndrome): تعريف: نشانگان موئبيوس،نوعی بيماری ارثی فلج صورت است. علت شناسی: يک بيماری نادر ژنیتيکی است که به سبب رشد ناکافی اعصاب جمجه ای زوج ششم و هفتم ايجاد شده و به نوعی فلج صورت می انجامد که در تمام طول عمر بيماران پا برجاست. در آمريکا،حدود 1000نفر به اين بيماری مبتلا هستند.…
مصرف کوکائين در دوران قبل از زايمان: توصيف: نوزادان مادرانی که به مواد مخدر اعتياد دارند،با وزن کم در زمان تولد کاهش قد و دور سر،کاهش امتياز آپگار (APGAR)و گريه با مشخصه صدای زير دارند.نوزادان ممکن است پس از تولد،علايم محروميت(تحريک پذيری و بی قراری)را نشان دهند.البته اين علايم بين 7تا10 روز پس از تولد…
نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
بيماری نورون حرکتی(Motor Neuron Disease): توصيف: بيماری نورون حرکتی،به يک اختلال پيش رونده دستگاه عصبی اشاره دارد که معمولا در سلول های شاخ قدامی نخاع،هسته های حرکتی ساقه مغز و مسير های قشری_نخاعی ايجاد می گردد.اختلالات مختلف می تواند در زير مجموعه تقسيم بندی زير قرار گيرد: 1_اسکروز جانبی آميو تروفيک(ALS). 2_اسکلروز جانبی اوليه(PLS) و…