نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
بيماری نورون حرکتی(Motor Neuron Disease): توصيف: بيماری نورون حرکتی،به يک اختلال پيش رونده دستگاه عصبی اشاره دارد که معمولا در سلول های شاخ قدامی نخاع،هسته های حرکتی ساقه مغز و مسير های قشری_نخاعی ايجاد می گردد.اختلالات مختلف می تواند در زير مجموعه تقسيم بندی زير قرار گيرد: 1_اسکروز جانبی آميو تروفيک(ALS). 2_اسکلروز جانبی اوليه(PLS) و…
اختلال مهره شکاف دار: توصيف: يک ضايعه در لوله عصبی است که مانع از بسته شدن ستون مهره ها می گردد.شايع ترين محل اين ضايعه ،در مناطق کمری،سينه ای تحتانی يا خاجی است،که درجه های مختلفی از فلج را در زير منطقه ی مبتلا،موجب می گردد. عملکرد های مثانه و راست روده را معمولا تحت…
رفع نياز های تغذيه ای در اختلال بلع: بسيار مهم است که اطمينان حاصل شود که نياز های تغذيه ای در در صورت بلع سخت براورده شود.برخی افراد شروع به محدود کردن تنوع و کمیت غذا می کنند،زيرا بلع آسان نيست،اما پروتئين و کالری کافی برای سلامتی و رفاه ضروري است. پروتئين ها: پروتئين مواد…
سکته ساقه مغز(Brainstern Stroke): توصيف: چندين نشانگان برای سکته مغزی وجوددارد و از ميان آن ها می توان به 6 مورد زير اشاره کرد: نشانگان وبر(Weber): که با ضايعه عروقی در پايه مغز ميانی همراه است،سبب فلج کامل همسوی عصب حرکتی چشم و فلج غير همسوی فلج نيطمه بدن و درگيری صورت و زبان می…
اختلالات متابوليسمی کربوهيدراتها (گالاکتوزيمی) گالاکتوزمی: يک بيماری متابوليک ارثی است که به چند نوع تقسيم می شود. 1_گالاکتوزمی با کمبود آنزيم گالاکتوکيناز: اين بيماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمينواسيدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع…
تداعی بصری: تعريف: تداعی بصری عبارت است از توانايي کودک در زمينه ارتباط دادن نمادهای بصری به طريق معنادار. کودک کم توان ذهنی تربيت پذير در زمينه تداعی بصری دچار ناتوانی است.وقتی که تصوير کلاهی ميان دو تصوير ديگر(برای مثال،تصوير يک اتوبوس و تصوير سر يک انسان)به کودک عرضه می شود،او قادر نيست ميان کلاه…
نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصيف: ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از 80 مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است. علت شناسی: اين…
سندرم لاندو کلفنر (زبان پريشی ناشی از صرع): توصيف: تاچمن در سال 1994،اين بيماری را چنين توصيف کرده است:«نوعی زبان پريشی اکتسابی،همراه با نوار مغزی(الکتروآنسفالوگرافی)غير طبيعی که در آن می توان نمودار های نيزه ای،امواج نوک تيز و يا تخليه الکتريکی نيزه و موج را مشاهده نمود که معمولا دو طرفه بوده و عمدتا بر…
نشانگان پی يررابين (Pierre Robin Syndrome):