نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
سکته ساقه مغز(Brainstern Stroke): توصيف: چندين نشانگان برای سکته مغزی وجوددارد و از ميان آن ها می توان به 6 مورد زير اشاره کرد: نشانگان وبر(Weber): که با ضايعه عروقی در پايه مغز ميانی همراه است،سبب فلج کامل همسوی عصب حرکتی چشم و فلج غير همسوی فلج نيطمه بدن و درگيری صورت و زبان می…
آپراکسی Apraxia در سال 1866 Hughlings jackson پدیده بالینی ای را توصیف کرد که در آن بیمار در انجام حرکات ارادی بر اساس دستور و درخواست،مشکل دارد. سپس در 1870 Steintal اصطلاح آپراکسی را برای اختلال حرکات هدفمند و ارادی که ناشی از ضعف عضلانی و ناهماهنگی حرکتی نباشد به کار برد. در همان سال…
اختلالات متابوليسمی کربوهيدراتها (گالاکتوزيمی) گالاکتوزمی: يک بيماری متابوليک ارثی است که به چند نوع تقسيم می شود. 1_گالاکتوزمی با کمبود آنزيم گالاکتوکيناز: اين بيماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمينواسيدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع…
نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصيف: ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از 80 مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است. علت شناسی: اين…
سندرم لاندو کلفنر (زبان پريشی ناشی از صرع): توصيف: تاچمن در سال 1994،اين بيماری را چنين توصيف کرده است:«نوعی زبان پريشی اکتسابی،همراه با نوار مغزی(الکتروآنسفالوگرافی)غير طبيعی که در آن می توان نمودار های نيزه ای،امواج نوک تيز و يا تخليه الکتريکی نيزه و موج را مشاهده نمود که معمولا دو طرفه بوده و عمدتا بر…
نشانگان پی يررابين (Pierre Robin Syndrome):
مهارت های پيش نوشتاری و رشد نوشتن و رشد مفاهیم نوشتاری: در ابتدا کودک با رنگ ها و خطوط و ضربات ناگهانی روی کاغذ شروع می کند که به نظر تصوير با معنايي نمی باشد. در اين مرحله کودکان تجربيات زيادی را کسب می کنند برای ان ها موقعيت های را ايجاد کنيد. که اين…
آسيب شناسی عصبی زبان پريشی : از بعد تيپ شناسی تقسيم علت ها به دو دسته مفيد است: حوادث حاد فرايند های تدريجی حوادث حاد: _سکته ايسکميک 1_آمبوبی 2_ترومبوز هموريج درسکته ايستميک سرخرگی که مسئول خونرسانی دستگاه عصبی مرکزی است مسدود می شود و در نتيجه خون کافی به بافت ها ی آن ها…
سندرم های عصبی جلدی: