نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
بيماری نورون حرکتی(Motor Neuron Disease): توصيف: بيماری نورون حرکتی،به يک اختلال پيش رونده دستگاه عصبی اشاره دارد که معمولا در سلول های شاخ قدامی نخاع،هسته های حرکتی ساقه مغز و مسير های قشری_نخاعی ايجاد می گردد.اختلالات مختلف می تواند در زير مجموعه تقسيم بندی زير قرار گيرد: 1_اسکروز جانبی آميو تروفيک(ALS). 2_اسکلروز جانبی اوليه(PLS) و…
نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصيف: ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از 80 مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است. علت شناسی: اين…
سندرم های عصبی جلدی:
ايدز در کودکان و بزرگسالان(نشانگان نقص ايمنی اکتسابی) تعريف: نشانگان ثانويه ای است که در اثر عفونت با ويروس نقص ايمنی انسانی (HIV)ايجاد شده،وجه مشخصه ان عبارت است از ايجاد عفونت ها،بدخيمی ها،اختلال عملکرد عصبی و طيف متنوعی از ساير علايم بالينی. ايدز در کودکان ،يکی از 5علت اصلی مرگ کودکان آمريکايي بوده و 10…