نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome):
تعریف:
وجه مشخصه این اختلال ژنتیکی که «التهاب کلیوی ارثی»نیز نامیده می شود،عبارت است از اختلال هایی در عملکردکلیه،کاهش مکرر شنوایی حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ویژه در جوانان بروز می کند.
از هر 50000نفر آمریکایی،تقرییا 1نفر حامل ژن نشانگان آلپورت می باشد،هرچند که همگی آنان به این نشانگان مبتلا نمی شوند.فراوانی و شدت ابتلای به این بیماری،در جنس مذکر بیش تر است.
علت شناسی:
نشانگان آلپورت می تواند به صورت توارث وابسته به کروموزوم ایکس غالب بروز کرده و یا در اثر جهش ژنی رخ دهد.علت اختصاصی این بیماری ناشناخته است.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
اختلال های پیش رونده در مهارت های مربوط به تولید صوت.
-
اختلال های همراه بیماری و سایر مشکلات.
-
کاهش شنوایی حسی_عصبی.
-
نارسایی مزمن کلیوی که می تواند به بروز اختلال هایی در تشکیل استخان سازی نیز منجر شود.
-
انواع آب مروارید(کاتاراکت).
-
نزدیک بینی.
ارزیابی در نشانگان آلپورت :
-
مهارت های مربوط به تولید صوت را ارزیابی کرده و این ارزیابی را در طول زمان و به صورت مکرر انجام دهید.
-
تا سن 11ماهگی وزوز کردن متداول را ارزیابی کنید،این مسأله در ناشنوایان دیده نشده ولی در تمامی افراد دیگر مشاهده می شود.
-
روش های بررسی توانایی شنوایی در شیرخواران پرخطر عبارتند از ثبت پاسخ ساقه ی مغزی شنوایی (ABR)و آزمون پیام های خروج گوشی _شنوایی(OQA).
-
مهارت های بیانی،درکی و عملی را ارزیابی کنید.
-
آزمون رشد زبان (Test Of Language Development:TOLD)را انجام دهید.
-
مهارت های تولید صوت را ارزیابی نمایید.آزمون توانایی های تولید صوت (Fisher_Langemann)را اجرا کنید.
شیوه های مداخله در نشانگان آلپورت :
-
هم زمان با کاهش قابلیت درک گفتار،استفاده از روش ارتباط تکمیلی و جایگزینی(ACC)را مد نظر قرار دهید.
نتایج مطالعات جدید:
در مقاله ها و کتاب ها،هیچ مطالعه جدیدی در مورد مهارت های برقراری ارتباط در این مورد یافت نشده.
پیش آگهی:
مردان معمولا تا دهه پنجم زندگی خود به دلیل نارسایی کلیه فوت می کنند اما زنان با احتمال بیشتری عمر طبیعی خواهند داشت.
اختلال های پردازش شنیداری مرکزی
