نشانگان واردن بورگ:

توصيف: نشانگان واردن بورگ يک بيماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد.

زالی(albinism) ناقص نيز وجود داشته،بارزترين علايم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفيد رنگ و خاکستری زودتر از موعد،ساير ويژگی های اين بيماری نيز عبارتند از:بينی باريک و لب های زخيم،شکاف های لب و کام،نابهنجاری های قلبی،تنگی مری و نقايص اندام فوقانی ميزان شيوع،1مورد در هر 4000تولد زنده است،که هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مساوی،به آن مبتلا می شوند.ار هر 100کودکی که در زمان تولد،ناشنوا هستند،3نفر دچار نشانگان واردن بورگ هستند.

علت شناسی:

اين بيماری از طريق ژن های غالب به ارث می رسد.پژوهشگران،وجود جهش هايي را در PAX3(يکی از ژن های موجود بر روی کروموزوم 3q12_p14.1مشاهده کرده اند.

اختلال های گفتاری و زبانی:

• کاهش فشار تنفس دهانی.

• راهبردهای جبرانی مورد استفاده هتگام توليد صوت،شامل افزايش تلاش تنفسی،تغيير در وضعيت نگه داری زبان در داخل دهان،مختل شدن جريان هوا به وسيله تارهای صوتي و شکلک های مربوط به بينی.

• خروج ترشح از بينی.

• اختلال شنوايي.

• کم شنوايي.

اختلالهای همراه با بيماری نشانگان واردن بورگ و ساير مشکلات:

• کری حسی_عصبی مادر زادی.

• اب سياه(glaucoma)ممکن است ايجاد شود.

• کوچکی بينی که میتواند به افزايش تعداد عفونت های تنفسی فوقانی منجر شود.

ارزيابی :

• ساز و کار های اندام های حرکتی گفتار را معاينه کنيد.

• برای ارزيابی رشد اوليه زبان ،برخورد های متقابل بين کودکان کم سن و سال و مراقبان کودک را ارزيابی کنيد.

• شنوايي کودک بررسی شود.

نتايج مطالعات جديد در نشانگان واردن بورگ :

در مفاله ها و کتای های هيچ مطالعه جديدي درباره مهارت های برقراری ارتباط ديده نشد.

پيش اگهی:

عمر اين بيماران طبيعی است.

شکاف کام و لب چیست؟Cleft Palate

کم شنوایی Hearing Loss

اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان

نشانگان کرنليا ده لانژ(Cornelia de lange)

فلج صورت ـ نشانگان موئبیوس(Moebius Syndrome)

بیماری هانتينگتون