نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome):
تعريف:
وجه مشخصه اين اختلال ژنتيکی که «التهاب کليوی ارثی»نيز ناميده می شود،عبارت است از اختلال هايي در عملکردکليه،کاهش مکرر شنوايي حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ويژه در جوانان بروز می کند.
از هر ۵۰۰۰۰نفر آمريکايي،تقريیا ۱نفر حامل ژن نشانگان آلپورت می باشد،هرچند که همگی آنان به اين نشانگان مبتلا نمی شوند.فراوانی و شدت ابتلای به اين بيماری،در جنس مذکر بيش تر است.
علت شناسی:
نشانگان آلپورت می تواند به صورت توارث وابسته به کروموزوم ايکس غالب بروز کرده و يا در اثر جهش ژنی رخ دهد.علت اختصاصی اين بيماری ناشناخته است.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
اختلال های پيش رونده در مهارت های مربوط به توليد صوت.
-
اختلال های همراه بيماری و ساير مشکلات.
-
کاهش شنوايي حسی_عصبی.
-
نارسايي مزمن کليوی که می تواند به بروز اختلال هايي در تشکيل استخان سازی نيز منجر شود.
-
انواع آب مرواريد(کاتاراکت).
-
نزديک بينی.
ارزيابی در نشانگان آلپورت :
-
مهارت های مربوط به توليد صوت را ارزيابی کرده و اين ارزيابی را در طول زمان و به صورت مکرر انجام دهيد.
-
تا سن ۱۱ماهگی وزوز کردن متداول را ارزيابی کنيد،اين مسأله در ناشنوايان ديده نشده ولی در تمامی افراد ديگر مشاهده می شود.
-
روش های بررسی توانايي شنوايي در شيرخواران پرخطر عبارتند از ثبت پاسخ ساقه ی مغزی شنوايي (ABR)و آزمون پيام های خروج گوشی _شنوايي(OQA).
-
مهارت های بيانی،درکی و عملی را ارزيابی کنيد.
-
آزمون رشد زبان (Test Of Language Development:TOLD)را انجام دهيد.
-
مهارت های توليد صوت را ارزيابی نماييد.آزمون توانايي های توليد صوت (Fisher_Langemann)را اجرا کنيد.
شيوه های مداخله در نشانگان آلپورت :
-
هم زمان با کاهش قابليت درک گفتار،استفاده از روش ارتباط تکميلی و جايگزينی(ACC)را مد نظر قرار دهيد.
نتايج مطالعات جديد:
در مقاله ها و کتاب ها،هيچ مطالعه جديدی در مورد مهارت های برقراری ارتباط در اين مورد يافت نشده.
پيش آگهی:
مردان معمولا تا دهه پنجم زندگی خود به دليل نارسايي کليه فوت می کنند اما زنان با احتمال بيشتری عمر طبيعی خواهند داشت.
اختلال های پردازش شنیداری مرکزی
