نشانگان آشر(Usher Syndrome):
تعریف:
یک بیماری ارثی است که ویژگی های آن عبارتند از:
-
شب کوری.
-
قدرت بینایی.
-
کری.
چهار حالت مختلف ازین بیماری دیده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در دید شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پیشرونده دید محیطی،مشخصات نشانگان آشر نوع 2 عبارتند از کری حسی_عصبی متوسط تا شدید در زمان تولد و کاهش خفیف تا متوسط میدان بینایی،نشانگان آشر نوع 3 معمولا در دوران بلوغ و با کاهش شنوایط پیشرونده آغاز می گردد.نشانگان آشر نوع 4 نیز فوق العاده نادر بوده،عمدتا جنس مذکر را مبتلا می سازد که با کاهش شنوایی و مشکلات پیشرونده بینایی مشخص می گردد.
میزان شیوع این نشانگان ،از 5تا 10 مورد در هر 100/000مورد،متغییر می باشد.میزان شیوع این نشانگان در نژاد فرانسوی و کانادایی در نژاد یهودی،در نژاد نیجریه ها،و در نژاد اسپانیایی ساکن ارژانتین،بالاتر می باشد.نشانگان آشر،علت اصلی کری و کوری در اوایل دوران بزرگسالی است.
علت شناسی:
نحوه توارث این نشانگان 2,3،به صورت اتوزومال مغلوب می باشد.تصور می گردد که نشانگان آشر 4نیز به صورت وابسته به ایکس مغلوب،به ارث می رسد.محل نشانگان آشر2 را بر روی کروموزوم (1q41)و محل ژن نشانگان آشر3،را بر روی کروموزوم 3qتعیین کرده اند.
اختلال های گفتاری و زبانی:
بسته به شدت و زمان آغاز کاهش شنوایی و گفتار ممکن است به میزان خفیف ،متوسط و یا شدید ،غیر قابل درک بوده و یا آن که اصلا وجود نداشته باشد.
اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات:
-
کاهش شنوایی حسی_عصبی مفرط.
-
با گذشت مدتی ار دوران کودکی،دید محیطی ممکن است به تدریج محدود گردد.کوری کامل نیز ممکن است به تدریج رخ دهد.انواع آب مروارید(کاتاراکت)نیز ممکن است دیده شود.
-
تعادل پریشی(alexia).
شیوه های مداخله نشانگان آشر :
-
در صورتی که ناتوانی های بینایی ایجاب کند.به فکر استفاده اززبان اشازه و زبان اشاره لامسه ای باشید.
نتایج مطالعات جدید:
در مقالات و کتاب ها،هیچ مطالعه جدیدی بر روی مهارت های برقراری ارتباط انجام نگرفته است.
پیش آگهی:
طول عمر مورد انتظار برای این بیماران،طبیعی است،هر چند که معمولا تا اوایل دوران بزرگسالی ،معلولیت های شدید بینایی و شنوایی ایجاد می گردد.
گفتاردرمانی و کاردرمانی آنلاین
