میاستنی گراویس:
میاستنی گراویس بیماری پیش رونده ای است که محل اتصال عصب و عضله را درگیر کرده و منجر به ضعف عضلانی شدید می گردد.ازاد شدن استیل کولین طبیعی است ولی گیرنده های پس از سیناپسی کمتر از حد طبیعی جواب می دهند. تعداد رسپتورهای استیل کولین بعلت انتی بادی های که به رسپورها اتصال یافته اند کاهش یافته است.این بیماری عموما ارثی نیست و یک بیماری اتوایمون است. ولی یک گروه نادر میاستنی گراو فامیلی اتوزومال مغلوب بوده و یک گروه فامیلی دیگر نیز گیرنده های استیل کولین را در Motor end plate دارند.
سندروم میاستنی گراویس گذرای نوزادی:
کودکانی که از مادر دچار میاستنی گراو بدنیا می ایند. ثانویه به انتی بادیهای ضد گیرنده های استیل کولین که از جفت می گذرد. دچار این سندروم می شوند که از میاستنی گراو مادرزادی باید افتراق داده شوند.
علائم:
پتوریس(افتادگی پلک)و بعضی درجات ضعف عضلات خارج چشمی از اولین و شایع ترین علائم دائمی میاستنی گراو است. کودکان بزرگتر ممکن است از دوبینی شکایت داشته و جوانان ممکن است،. اگر پتوزیس آنقدر باشد که بینایی را مختل کرده باشد،پلک چشم خود را با دست باز نگه دارند.
رفلکس مردمک به نور وجود دارد. دیس فاژی و ضعف عضلات صورت و تنه هم چنین شایع است.
در اوایل کودکی مشکلات تغذیه ای از علائم اصلی میاستنی گراویس است.ضعف در کنترل سر بعلت ضعف عضلات فلکستور گردن هم چنین وجود دارد.آرتروگریپوس ممکن است وجود داشته باشد .بیماری سیستمیک است و ضعف Limp_girdleو عضلات دیستال دست در بیشتر موارد صورت می گیرد.
فاسیکولاسیون عضلات از تظاهرات اصلی میاستنی گراو است که از دیگر بیماری های نوروماسکولار با این خصوصیت قابل تشخیص است.باز کردن وبستن مکرر شست دست خستگی عضلات دست را ایجاد می کند و بعلت خستگی عضله دلتوئید بیمار نمی تواند بازوهایش را بیشتر از 1تا 2 دقیقه بالا نگه دارد.
بیماران در اخر روز وقتی که خسته می شوند بیشتر علائم دار می شوند.دیس فاژی ممکن است با غذا خوردن تداخل کند و هنگامی که کودک در حال جویدن است عضلات جونده زود خسته می شوند.
نوزاد متولد شده از مادر میاستنیک ممکن است نارسایی تنفس و ناتوانس در مکیدن یا بلع کردن،هیپوتونی عمومی و ضعف داشته باشد.گاهی در این دوره کودکان نیاز به وسایل کمک تنفس و گاواژ برای تغذیه دارندبعد از ناپدید شدن آنتی بادی ها نوزاد قدرت نرمال دارد و این ریسک پیشرفت میاستنی گراو را در اواخر کودکی بالا نمی برد.
سندروم میاستنی گراویس گذرای نوزادی:
نباید با میاستنی گراو مادر زادی اشتباه شود در میاستنی گراو مادرزادی اختلال دائمی است و بهبود خودبخودی وجود ندارد.سه نوع سندروم میاستنی گراو مادرزادی پره سیناپتیک تشخیص داده شده است که همگی انها اتورومال مغلوب هستند.
میاستنی گراو گاهگاهی ثانویه به کم کاری تیروئید مادر (تیروئیدیت هاشیماتو)دیده می شود و دیگر بیماری های کلاژن _واسکولار ممکن است ایجاد میاستنی گراو کنند.
تیموما در بعضی بالغین با میاستنی گراو دیده می شود و به ندرت در کودکان دیده شده است.
مداخله توانبخشی:
در ارزیابی کاردرمانی علاوه بر بررسی قدرت عضلات ،دامنه حرکتی ،بدشکلی هاو دفورمیتی ها ثبت علائم ظاهری کودک مثل پتوز ،وضعیت عضلات صورت ،تغییر ریتم صدا و عمل بلع مهم است.
