*سندرم داون Down syndrome*
سندرم داون چیست؟
*تعریف*:
سندرم داون موقعیتی است که در آن فرد دارای کروموزم اضافه هست.، نوزاد با 46 کروموزوم به دنیا می آیدو‌اما نوزادان مبتلا به سندرم داون. یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها ، کروموزوم 21 دارند. یک اصطلاح پزشکی برای داشتن نسخه دیگری از کروموزوم “تریزومی” است. “سندرم داون” تریزومی 21 “نیز گفته می شود. بدن و مغز ایجاد می شود ، که می تواند چالش های روحی و جسمی برای کودک بوجود اورد…
افراد مبتلا به سندرم داون‌اگرچه ممکن است عمل کنند و شبیه به هم باشند ، هر فرد توانایی های مختلفی را دارا هستند . افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً از نظر ضریب هوشی (اندازه گیری هوش) در دامنه متوسط نسبتاً کم و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می کنند.
برخی از خصوصیات جسمی رایج سندرم دان:
1-صورت صاف
2- مخصوصاً پل بینی
3-چشمان بادام شکل که خم شده است
4-یک گردن کوتاه
5-گوش های کوچک
زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
لکه های سفید ریز روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
6-دست و پاهای کوچک
7-یک خط واحد در کف کف دست (چین خوردگی کف دست)
8-انگشتان کوچک صورتی صورتی که گاه به سمت انگشت شست منحنی می شوند
9-تون عضلانی ضعیف یا مفاصل شل
*چه تعداد از نوزادان ممکن است مبتلا به سندرم داون متولد شوند؟*
سندرم داون شایعترین بیماری کروموزومی است که در ایالات متحده تشخیص داده می شود. هر ساله حدود 6000 نوزاد متولد ایالات متحده مبتلا به سندرم داون متولد میشنود این به معنای ان است که سندرم داون در هر 700 نوزاد در حدود 1 رخ می دهد.
انواع سندرم داون
سه نوع سندرم داون وجود دارد. افراد غالباً نمی توانند تفاوت بین هر نوع را بدون بررسی کروموزوم ها بگویند. زیرا ویژگی های جسمی و رفتارها مشابه هستند.
تریزومی 21:
حدود 95٪ از مبتلایان به سندرم داون این نوع هستند. با این نوع سندرم داون ، هر سلول بدن 3 نسخه جداگانه کروموزوم 21 به جای 2 نسخه معمول دارد.
سندرم جابجایی داون:
این نوع درصد کمی از مبتلایان به سندرم داون (حدود 3٪) را تشکیل می دهد. کروموزوم متفاوت به جای اینکه یک کروموزوم جداگانه 21 باشد.
سندرم موزائیک داون:
این نوع حدود 2٪ از مبتلایان به سندرم داون را تحت تأثیر قرار می دهد( موزائیک به معنی مخلوط یا ترکیبی است. )برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک ، برخی از سلولهای آنها 3 نسخه کروموزوم 21 دارند ، اما سلولهای دیگر دارای دو نسخه کروموزوم 21 معمولی هستند. با این وجود ، به دلیل وجود برخی (یا بسیاری از سلولها) با تعداد کروموزوم معمولی ، ممکن است ویژگی های کمتری داشته باشند.
علل و عوامل خطر سندروم داون
کروموزوم اضافی 21 منجر به ویژگیگی ها و‌خصوصیات جسمی و چالش های رشدی می شود که در بین مبتلایان به سندرم داون وجود دارد. محققان می دانند که علت سندروم داون کروموزوم اضافه است ؛اما هیچ کس به طور دقیق نمی داند که چرا سندرم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف نقش دارند.
یکی از عواملی که خطر ابتلا به نوزاد مبتلا به سندرم داون را زیاد تر میکند سن مادر است. زنانی که در سن 35 سالگی و بیشتر سن آنها باردار هستند ، نسبت به زنانی که در سنین جوانی باردار می شوند ، بیشتر در معرض ابتلابه سندرم داون قرار دارند.
تشخیص
دو نوع آزمایش اصلی برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری در دسترس است:
۱-تست غربالگری
۲-تست های تشخیصی.
آزمایش غربالگری می تواند به یک زن و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بگویید که آیا بارداری وی احتمال ابتلا به سندرم داون کمتر یا بیشتر است. آزمایش های غربالگری تشخیص مطلق را ارائه نمی دهند ، اما برای مادر و کودک در حال توسعه ایمن تر و‌امن‌تر است ز. آزمایشات تشخیصی به طور معمول می توانند تشخیص دهند که آیا کودک مبتلا به سندرم داون است یا خیر ، اما می توانند برای مادر و نوزاد در معرض خطر بیشتری باشند. نه آزمایش های غربالگری و نه تشخیصی نمی توانند تأثیر کامل سندرم داون را در کودک پیش بینی کنند. هیچ کس نمی تواند این را پیش بینی کند.
تست های غربالگری
آزمایش غربالگری اغلب شامل ترکیبی از آزمایش خون است که میزان مواد مختلف موجود در خون مادر را اندازه می گیرد (به عنوان مثال ، MS-AFP ، صفحه سه گانه ، چهار صفحه) و سونوگرافی ، که تصویری از کودک ایجاد می کند. در طی سونوگرافی ، یکی از مواردی که تکنسین به آن نگاه می کند ، مایع موجود در گردن کودک است. مایع اضافی در این منطقه می تواند یک مشکل ژنتیکی را نشان دهد. این آزمایشات غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلا به سندرم داون کودک کمک کند.
به ندرت ، آزمایش های غربالگری حتی اگر هیچ مشکلی برای کودک نباشد ، می توانند نتیجه غیر طبیعی داشته باشند. بعضی اوقات ، نتایج آزمون طبیعی است و در عین حال آنها مشکلی را که وجود دارد از دست می دهند.
تست های تشخیصی
آزمایش های تشخیصی معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت به معنی تأیید تشخیص سندرم داون انجام می شوند.
*انواع تست های تشخیصی*:
۱-نمونه برداری از ویل کوریونی (CVS) مواد حاصل از جفت را بررسی می کند
۲-آمنیوسنتز fluid مایع آمنیوتیک (مایعات کیسه اطراف کودک) را بررسی می کند
۳-نمونه گیری خون بند ناف (PUBS) – خون را از بند ناف جدا می کند
این آزمایشات به دنبال تغییر در کروموزومها هستند که نشان دهنده تشخیص سندرم داون است.
سایر مشکلات بهداشتی
بسیاری از مبتلایان به سندرم داون ویژگی های مشترک صورت و نقایص عمده هنگام تولد ندارند. با این وجود ، بعضی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص عمده هنگام تولد یا سایر مشکلات پزشکی داشته باشند. برخی از مشکلات شایع بهداشتی در کودکان مبتلا به سندرم داون را بررسی میکنیم:
۱-از دست دادن شنوایی:
آپنه خواب انسدادی ، مواقعی را بیان میکند که نفس فرد هنگام خواب به طور موقت متوقف می شود
۲-عفونت گوش
۳-بیماری های چشم
۴-نقص قلب موجود در بدو تولد
درمان این سندرم:
سندرم داون یک بیماری است م مادام العمر همراه ما میماند. خدمات اولیه زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون باری میدهد. تا توانایی های جسمی و فکری خود را بهبود بخشند. بسیاری از این خدمات متمرکز بر کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون است تا از توانایی بالقوه خود برخوردار شوند. این خدمات شامل گفتار ، کاردرمانی و فیزیوتراپی است و به طور معمول از طریق برنامه های مداخله اولیه در هر ایالت ارائه می شود. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیز محتاج باشند ، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاسهای منظم قرار دارند.
تست های تشخیصی
آزمایش های تشخیصی معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت به معنی تأیید تشخیص سندرم داون انجام می شوند.
*انواع تست های تشخیصی*:
۱-نمونه برداری از ویل کوریونی (CVS) مواد حاصل از جفت را بررسی می کند.
۲-آمنیوسنتز fluid مایع آمنیوتیک (مایعات کیسه اطراف کودک) را بررسی می کند.
۳-نمونه گیری خون بند ناف (PUBS) – خون را از بند ناف جدا می کند.
این آزمایشات به دنبال تغییر در کروموزومها هستند که نشان دهنده تشخیص سندرم داون است.
سایر مشکلات بهداشتی
بسیاری از مبتلایان به سندرم داون ویژگی های مشترک صورت و نقایص عمده هنگام تولد ندارند. با این وجود ، بعضی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص عمده هنگام تولد یا سایر مشکلات پزشکی داشته باشند. برخی از مشکلات شایع بهداشتی در کودکان مبتلا به سندرم داون را بررسی میکنیم:
۱-از دست دادن شنوایی:
آپنه خواب انسدادی ، مواقعی را بیان میکند که نفس فرد هنگام خواب به طور موقت متوقف می شود
۲-عفونت گوش
۳-بیماری های چشم
۴-نقص قلب موجود در بدو تولد
درمان این سندروم:
سندرم داون یک بیماری است م مادام العمر همراه ما میماند
خدمات اولیه زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون باری میدهد تا توانایی های جسمی و فکری خود را بهبود بخشند. بسیاری از این خدمات متمرکز بر کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون است تا از توانایی بالقوه خود برخوردار شوند. این خدمات شامل گفتار ، کاردرمانی و فیزیوتراپی است و به طور معمول از طریق برنامه های مداخله اولیه در هر ایالت ارائه می شود. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیز محتاج باشند ، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های منظم قرار دارند.
تخفیفات ویژه هزینه درمان سندرم داون
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
