بتا مانوزیدوز

تعریف:

در واقع بتا مانوزیدوز یک بیماری زنتیکی دبسیار کم و نادر است.این بیماری بر روی روش پردازش انواع خاصی از مولکول های قند بدن تاثیر میگذارد.

نشانه های این بیماری میتواند به مقدار زیاد و قابل توجهی متفاوت باشد ،برخی از ان ها با شروع زود هنگام علائم بیماری و مریضی سریعا پیش روندهمواجهه میشوند و بعضی دیگ نشانه های کمتر و خفیف تری را تجربه میکنند ک این علائم بعدا در کودکی یا نوجوانی بروز می کنند

در واقع این بیماری از ۵۰ تا بیماری جزوبیماری های اختلالت ذخیره سازی لیزوزومی (ISD)است و در این حیظه طبقه بندی می شود درست همان جایی ک یک تغییر زنتیکی فعالیت طبیعی لیزوزوم هارا در سلول های انسانی مختل میکند.

لیزوزوم:

لیزوزوم ها حاوی پروتئین های خاصی در سلول های انسانی هستند ک از انها به عنوان انزیم نام برده می شود و کار و وظیفه ی ان ها تجزیه و بازیافت مواکول ها مانند چربیها و قند ها است.

افرادی ک دارای این اختلال و بیماری هستند یکی از انزیم های ضروری را ندارند