بيماری هانتينگتون (Huntington):

تعريف:

بيماری هانتنگتون(HD) که کره هانتينگتون نيز ناميده می شود،يک بيماری اتوزومال غالب است که معمولا در ميان سالی (35تا50)سالگی آغاز می گردد،اما ممکن است در هر سنی نيز ظاهر شود.وجه مشخصه اين بيماری ،حرکت های ناگهانی سريع و غير ارادی تکراری و اختلال ذهنی پيشرونده می باشد.ميزان شيوع بيماری ،4تا8مورددر هر 100/000نفر است.مردان و زنان ،به يک نسبت دچار بيماری می شوند.علايم بيماری عبارتند از تغييرات شخصيتی(از فقدان عواطف يا تحريک پذيري گرفته تا بيماری سرخوشی_افسردگی)،عدم ثبات هنگام راه رفتن،حرکت های غير ارادی ،گفتارشل،اختلال در قضاوت و مشکلاتی در عمل بلع می باشد.

از ساير نشانه های حرکتی نيز می توان به حرکات متناوب اندام ها،شکلک های چهره،عدم تعادل و ديسفونی عضلانی اشاره کرد.

علت شناسی:

بيماری هانتينگتون در اثر چروکيده شدن هسته دم دار به همراه تخريب مجموعه سلول های کوچک و نيز کاهش ميزان دو ناقل عصبی به نام گابا(گابا _امينوبوتريک اسيد)و ماده pرخ می دهد.هر يک از فرزندان فرد مبتلا به بيماری هانتينگتون،به احتمال 50%درصد ژن HDرا به ارث می برد.

اگر هر دو والدين دارای اين ژن باشند ،خطر ابتلای فرزندان انان75%درصد خواهد بود.افرادی که اين ژن را به ارث  می برند،دچار بيماری خواهند شد اما اشخاصی که حداقل يکی از والدينشان دچار HDهستند نه تنها دچار بيماری نمی گردند،بلکه آن را به فرزندان خود نيز انتقال نمی دهند.

اختلال های گفتاری و زبانی:

• تکرار هجاها و ساير تکرار گفته های غير ارادی.

• افزايش زمان لازم برای شروع توليد صوت

• اختلال هايي در جايگاه توليد صوت

• با پيشرفت بيماری ،اختلال گفتار فلجی ممکن است رخ دهدو

• در مراحل بعدی ،بيماران ممکن است دچار گنگی شوند.

• اختلال در درک اهنگ عاطفی و موضوع گفتار

اختلال های همراه با بيماری و ساير مشکلات

• نامنظمی و آهستگی در اجرای حرکات.

• حرکت های غير ارادی

• مهار گسيختگی اجتماعی

• پايين بودن آستانه تحمل درماندگی

• کاهش قوه شناخت

• زوال عقل

• اختلال در حافظه دور و نزديک،هرچند که حافظه آنی ممکن است تا حدی سالم باقی بماند.

• دست خط بيمار آهسته شده ،و با تلاش فراوان می نويسد.

• اختلال های عاطفی شامل افسردگی ،تحريک پذيری ،علايم شبیه اسکيزوفرنی ،وسواس و رفتار های جنسی غير طبيعی

• کاهش وزن

• اختلال در بلع ،که با به عقب رفتن بيش از حد گردن و تنه مشخص میگردد،حرکت های غير ارادی سر ،بدن و ساختمان های حرکتی دهان فقدان قدرت و يا کاهش آن،الگوهای تنفس نامنظم؛اختلال در حرکت های دودی حلق؛ناهماهنگی در دور و نزديک شدن تار های صوتی از يکديگر.

• بی اختياری ادرار و مدفوع در مراحل بعدی بيماری

ارزيابی:

• آزمون تشخيصی زبان پريشی

• اختلال بلع را ارزيابی نماييد

• نحوه توليد صوت را ارزيابی کرده و اختلال گفتار فلجی را بررسی نماييد.

پيش آگهی:

اين بيماری پيشرونده است،در نهايت بيماران مبتلا توانايي جسمانی و هم روانی خود را برای مراقبت از خوداز دست می دهند.

از علل شايع مرگ می توان به اختلال بلع(اعم از آن که به دليل خفگی يا آسپيراسيون باشد و يا به طور غير مستقيم در اثر گرسنگی طولانی مدت ايجاد شده باشد)و نارسايي قلبی اشاره کرد.

مرگ معمولا طی ۱۰ تا ۲۰ سال پس از آغاز علايم بيماری رخ می دهد.

بیماری هانتینگتون (huntington)

دیزآرتری (Dysarthria) یا کُنش پریشی

آنچه در مورد زبان پریشی یا آفازی باید بدانید!!

گفتاردرمانی و کاردرمانی آنلاین