اختلالات سیکل اوره و افزایش آمونیاک:
کاتابولیسم اسید های امینه تولید آمونیاک می کند که برای سیستم اعصاب مرکزی(CNS)سمی است.آنزیم های سیکل اوره مسئول کاتابولیسم آمونیاک به اوره در بدن می باشند.
پنج آنزیم در سیکل اوره وجود دارد و کمبود مستقل هر کدام از این آنزیم ها شایعترین علت ژنتیکی هیپرآمونمیا است .که شیوع آن یک در 30/000تولد زنده می باشد.
علائم اختلالات سیکل اوره :
در نوزادی علائم وابسته به اختلال مغزی است .و نوزادان در بدو تولد طبیعی هستند اما بعد از چند از روز تغذیه پروتئینی علامت دار می شوند.این علائم شامل :هیپوتونی،استفراق،تاکی پنه،لتارژی و پیشرفت سریع به سمت کوما است.
تشنج شایع بوده. و در معاینه کلینیکی هپاتومگالی و علائم نورولوژیک و کومای عمیق دیده می شود.
در کودکان بزرگتر افزایش آمونیاک حاد لا استفراق و اختلالات نورولوژیک مثل آتاکسی،گیجی و آژیتاسیون و بی قراری و تحریک پذیری دیده می شود.
وقتی کمبود انزیم خیلی شدید نیست. ظهور دوره های افزایش آمونیاک خون به دوران کودکی تاخیر پیدا می کند. دوره های لتارژی ،استفراق و تشنج و هیپراکتیویتی و اختلالات رفتاری و عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید شایع است.
در آزمایشات کلینیکی روتین علائم اختصاصی نداریم .وقتی نقص در سیکل آنزیمی اوره داریم،BUN معمولا خیلی پایین است و در کودکان با اسیدمی ارگانیک آمونیاک بالا با اسیدوز خیلی شدید همراه است.نوزدان با امونیاک بالااغلب بایک عفونت ژنرالیزه اشتباه می شوند.
کالبد شکافی غیر مشخص است.بنابرین الزامی است که امونیاک پلاسما را در هر کودک بدحالی که علائم کلینیکی نمی تواند عفونت آشکاررا نشان دهد اندازه گیری نمائیم.
تشخیص اختلالات سیکل اوره:
معیار اصلی برای تشخیص،آمونیاک بالای خون است. معمولا غلظت پلاسمای امونیاک در بچه های مبتلا 200میکرومول می باشد.(مقدار نرمال کمتر از 35میکرومول درصد می باشد).
درمان:
مرحله حاد باید سریعا انجام شود و آمونیاک از بدن بیمار برداشته شود درمان طولانی مدت،محدویت مصرف پروتین و تجویز داروهایی از قبیل فنیل استات و بنزوات است که در نگهداری امونیاک خون در حد طبیعی موثر هستند.
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
