۱۶ فروردین ۱۴۰۰

اختلالات سيکل اوره و افزایش آمونیاک

اختلالات سیکل اوره و افزايش آمونياک: کاتابوليسم اسيد های امينه توليد آمونياک می کند که برای سيستم اعصاب مرکزی(CNS)سمی است.آنزيم های سيکل اوره مسئول کاتابوليسم آمونياک به اوره در بدن می باشند. پنج آنزيم در سيکل اوره وجود دارد و کمبود مستقل هر کدام از اين آنزيم ها شايعترين علت ژنتيکی هيپرآمونميا است .که شيوع…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۲۸ اسفند ۱۳۹۹

آنسفالیت (Encephalitis)

آنسفالیت (Encephalitis): توصيف: بنا به تعريف،آنسفالیت عبارت است از يک بيماری التهابی حاد مغز که به دليل حمله مستقيم ويروس و يا در اثر حساسيت ايجاد شده به وسيله يک ويروس و يا يک پروتئين خارجی ديگر،رخ می دهد.علايم بيماری عبارتند از:تغيير در سطح هوشياری،تغيير در سطح هوشياری ،تغيير شخصيت،تشنج،فلج ناقص و يا اختلال در…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۱۱ اسفند ۱۳۹۹

نشانگان کرنليا ده لانژ(Cornelia de lange)

نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۹ اسفند ۱۳۹۹

اختلال مهره شکاف دار(Spina Bifida)

اختلال مهره شکاف دار: توصيف: يک ضايعه در لوله عصبی است که مانع از بسته شدن ستون مهره ها می گردد.شايع ترين محل اين ضايعه ،در مناطق کمری،سينه ای تحتانی يا خاجی است،که درجه های مختلفی از فلج را در زير منطقه ی مبتلا،موجب می گردد. عملکرد های مثانه و راست روده را معمولا تحت…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۲۵ بهمن ۱۳۹۹

نشانگان آنجلمن (Angelman Syndrome)

 نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصيف: ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از 80 مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است. علت شناسی: اين…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۲۲ بهمن ۱۳۹۹

سندرم لاندو کلفنر(زبان پريشی ناشی از صرع)

سندرم لاندو کلفنر (زبان پريشی ناشی از صرع): توصيف: تاچمن در سال ۱۹۹۴،اين بيماری را  چنين توصيف کرده است:«نوعی زبان پريشی اکتسابی،همراه با نوار مغزی(الکتروآنسفالوگرافی)غير طبيعی که در آن می توان نمودار های نيزه ای،امواج نوک تيز و يا تخليه الکتريکی نيزه و موج را مشاهده نمود که معمولا دو طرفه بوده و عمدتا بر…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۳ بهمن ۱۳۹۹

ایدز در کودکان وبزرگسالان(نشانگان ايمنی اکتسابی)

ايدز در کودکان و بزرگسالان(نشانگان نقص ايمنی اکتسابی) تعريف: نشانگان ثانويه ای است که در اثر عفونت با ويروس نقص ايمنی انسانی (HIV)ايجاد شده،وجه مشخصه ان عبارت است از ايجاد عفونت ها،بدخيمی ها،اختلال عملکرد عصبی و طيف متنوعی از ساير علايم بالينی. ايدز در کودکان ،يکی از 5علت اصلی مرگ کودکان آمريکايي بوده و 10…

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر

۸ دی ۱۳۹۹

تشنج در کودکی

تشنج در کودکی:

ادامه مطلب

ارسال شده توسط

مدیر