نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome): تعریف: وجه مشخصه این اختلال ژنتیکی که «التهاب کلیوی ارثی»نیز نامیده می شود،عبارت است از اختلال هایی در عملکردکلیه،کاهش مکرر شنوایی حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ویژه در جوانان بروز می کند. از هر 50000نفر آمریکایی،تقرییا 1نفر حامل ژن…
نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome): تعریف: یک بیماری نادر ژنتیکی است که ویژگی های آن عبارت است از: جشم های مایل . اختلال در بلع(Dysphagia). ناهنجاری و تغییر شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها. و علائم ظاهری دیگر عبارتند از : چهره کشیده. چشمان مایل. بینی شبیه به نوک پرندگان.…
نشانگان آشر(Usher Syndrome): تعریف: یک بیماری ارثی است که ویژگی های آن عبارتند از: شب کوری. قدرت بینایی. کری. چهار حالت مختلف ازین بیماری دیده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در دید شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پیشرونده دید محیطی،مشخصات نشانگان…