نشانگان کرنلیا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصیف: ویژگی های اصلی این نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بیش ار حد و عقب ماندگی شدید ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به این بیماری دچار می گردند. علت شناسی: این نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
بیماری نورون حرکتی(Motor Neuron Disease): توصیف: بیماری نورون حرکتی،به یک اختلال پیش رونده دستگاه عصبی اشاره دارد که معمولا در سلول های شاخ قدامی نخاع،هسته های حرکتی ساقه مغز و مسیر های قشری_نخاعی ایجاد می گردد.اختلالات مختلف می تواند در زیر مجموعه تقسیم بندی زیر قرار گیرد: 1_اسکروز جانبی آمیو تروفیک(ALS). 2_اسکلروز جانبی اولیه(PLS) و…
نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصیف: ویژگی های این بیماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غیر طبیعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به یک نسبت مبتلا شده،میزان وقوع آن دقیقا مشخص نیست تا کنون بیش از 80 مورد مبتلا به این بیماری گزارش شده است. علت شناسی: این…
سندرم های عصبی جلدی:
ایدز در کودکان و بزرگسالان(نشانگان نقص ایمنی اکتسابی) تعریف: نشانگان ثانویه ای است که در اثر عفونت با ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV)ایجاد شده،وجه مشخصه ان عبارت است از ایجاد عفونت ها،بدخیمی ها،اختلال عملکرد عصبی و طیف متنوعی از سایر علایم بالینی. ایدز در کودکان ،یکی از 5علت اصلی مرگ کودکان آمریکایی بوده و 10…