۱۶ فروردین ۱۴۰۰
اختلالات سيکل اوره و افزایش آمونیاک
اختلالات سیکل اوره و افزايش آمونياک: کاتابوليسم اسيد های امينه توليد آمونياک می کند که برای سيستم اعصاب مرکزی(CNS)سمی است.آنزيم های سيکل اوره مسئول کاتابوليسم آمونياک به اوره در بدن می باشند. پنج آنزيم در سيکل اوره وجود دارد و کمبود مستقل هر کدام از اين آنزيم ها شايعترين علت ژنتيکی هيپرآمونميا است .که شيوع…
ادامه مطلب
ارسال شده توسط
مدیر
۱۱ اسفند ۱۳۹۹
نشانگان کرنليا ده لانژ(Cornelia de lange)
نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
ادامه مطلب ارسال شده توسط
مدیر
۲۵ بهمن ۱۳۹۹
نشانگان آنجلمن (Angelman Syndrome)
نشانگان آنجلمن ـ سندرم آنجلمن(Angelman Syndrome): توصيف: ويژگی های اين بيماری عبارتند از عقب ماندگی ذهنی مادر زادی،ظاهر غير طبيعی چهره و اختلال های عضلانی.هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مبتلا شده،ميزان وقوع آن دقيقا مشخص نيست تا کنون بيش از 80 مورد مبتلا به اين بيماری گزارش شده است. علت شناسی: اين…
ادامه مطلب ارسال شده توسط
