سندرم ژوبرت Joubert syndrome

سندروم ژوبرت بسیاری از علائم بالینی سندرم ژوبرت در دوران نوزادی مشهود است و بیشتر کودکان مبتلا به تاخیر در مراحل عظیم حرکتی هستند. از رایج ترین ویژگی ها می توان به عدم کنترل عضله (آتاکسی) ، الگوی تنفسی غیرطبیعی (هایپراپنه) ، آپنه خواب ، حرکات غیرطبیعی چشم و زبان و ضعف تن عضلانی اشاره…