نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome): تعريف: وجه مشخصه اين اختلال ژنتيکی که «التهاب کليوی ارثی»نيز ناميده می شود،عبارت است از اختلال هايي در عملکردکليه،کاهش مکرر شنوايي حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ويژه در جوانان بروز می کند. از هر 50000نفر آمريکايي،تقريیا 1نفر حامل ژن…
نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome): تعريف: يک بيماری نادر ژنتيکی است که ويژگی های آن عبارت است از: جشم های مايل . اختلال در بلع(Dysphagia). ناهنجاری و تغيير شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها. و علائم ظاهری ديگر عبارتند از : چهره کشيده. چشمان مایل. بينی شبيه به نوک پرندگان.…
نشانگان آشر(Usher Syndrome): تعريف: يک بيماری ارثی است که ويژگی هاي آن عبارتند از: شب کوری. قدرت بينايي. کری. چهار حالت مختلف ازين بيماری ديده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در ديد شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پيشرونده ديد محيطی،مشخصات نشانگان…
نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome): توصيف: شيوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقريب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکيبی مختلفی از چندين نابهنجاری گوناگون مانند:هيپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و يا بسته بودن سوراخ های بينی،تورم پيشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش ميانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نيمه (Hemivertebra).اين نابهنجاری ها در…
عقب ماندگی ذهنی در کودکان و نوجوانان: توصيف: عقب ماندگی دهنی،عبارتند از :توانايي های ذهنی کمتر از حد متوسظ که از زمان تولد يا اوايل دوران شير خوارگی وجود داشته باشد.قريب به 3 درصد کل جمعيت،دچار عقب ماندگی دهنی هستند.از هر100مورد تولد زنده حدود3/6مورد را کودکانی تشکيل میدهند که ضريب هوشی آنان زير50خواهد بود.عقب ماندگی…
آنسفالیت (Encephalitis): توصيف: بنا به تعريف،آنسفالیت عبارت است از يک بيماری التهابی حاد مغز که به دليل حمله مستقيم ويروس و يا در اثر حساسيت ايجاد شده به وسيله يک ويروس و يا يک پروتئين خارجی ديگر،رخ می دهد.علايم بيماری عبارتند از:تغيير در سطح هوشياری،تغيير در سطح هوشياری ،تغيير شخصيت،تشنج،فلج ناقص و يا اختلال در…
نشانگان موئبيوس(Moebius Syndrome): تعريف: نشانگان موئبيوس،نوعی بيماری ارثی فلج صورت است. علت شناسی: يک بيماری نادر ژنیتيکی است که به سبب رشد ناکافی اعصاب جمجه ای زوج ششم و هفتم ايجاد شده و به نوعی فلج صورت می انجامد که در تمام طول عمر بيماران پا برجاست. در آمريکا،حدود 1000نفر به اين بيماری مبتلا هستند.…
درمان ابريزش دهان: اغلب مواقع آبريزش بيش از حد دهان يک مسأله مزمن و دشوار در گفتار فلجی کودکان است. از آسيب شناس گفتار و زبان انتظار می رود که درمان اين مشکل را به عهده بگيرد. يا برای درمان اين مشکل توسط ديگر متخصصان برای بيمار توصيه هايي داشته باشد. درمان آبريزش دهانی نيز…
نشانگان کرنليا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصيف: ويژگی های اصلی اين نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بيش ار حد و عقب ماندگی شديد ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به اين بيماری دچار می گردند. علت شناسی: اين نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
بيماری نورون حرکتی(Motor Neuron Disease): توصيف: بيماری نورون حرکتی،به يک اختلال پيش رونده دستگاه عصبی اشاره دارد که معمولا در سلول های شاخ قدامی نخاع،هسته های حرکتی ساقه مغز و مسير های قشری_نخاعی ايجاد می گردد.اختلالات مختلف می تواند در زير مجموعه تقسيم بندی زير قرار گيرد: 1_اسکروز جانبی آميو تروفيک(ALS). 2_اسکلروز جانبی اوليه(PLS) و…