نشانگان آشر(Usher Syndrome): تعریف: یک بیماری ارثی است که ویژگی های آن عبارتند از: شب کوری. قدرت بینایی. کری. چهار حالت مختلف ازین بیماری دیده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در دید شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پیشرونده دید محیطی،مشخصات نشانگان…
نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome): توصیف: شیوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقریب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکیبی مختلفی از چندین نابهنجاری گوناگون مانند:هیپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و یا بسته بودن سوراخ های بینی،تورم پیشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش میانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نیمه (Hemivertebra).این نابهنجاری ها در…
آنسفالیت (Encephalitis): توصیف: بنا به تعریف،آنسفالیت عبارت است از یک بیماری التهابی حاد مغز که به دلیل حمله مستقیم ویروس و یا در اثر حساسیت ایجاد شده به وسیله یک ویروس و یا یک پروتئین خارجی دیگر،رخ می دهد.علایم بیماری عبارتند از:تغییر در سطح هوشیاری،تغییر در سطح هوشیاری ،تغییر شخصیت،تشنج،فلج ناقص و یا اختلال در…
نشانگان واردن بورگ: توصیف: نشانگان واردن بورگ یک بیماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد. زالی(albinism) ناقص نیز وجود داشته،بارزترین علایم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد،سایر ویژگی های این بیماری نیز عبارتند از:بینی باریک و لب های زخیم،شکاف های لب و…
نشانگان موئبیوس(Moebius Syndrome): تعریف: نشانگان موئبیوس،نوعی بیماری ارثی فلج صورت است. علت شناسی: یک بیماری نادر ژنیتیکی است که به سبب رشد ناکافی اعصاب جمجه ای زوج ششم و هفتم ایجاد شده و به نوعی فلج صورت می انجامد که در تمام طول عمر بیماران پا برجاست. در آمریکا،حدود 1000نفر به این بیماری مبتلا هستند.…
مصرف کوکائین در دوران قبل از زایمان: توصیف: نوزادان مادرانی که به مواد مخدر اعتیاد دارند،با وزن کم در زمان تولد کاهش قد و دور سر،کاهش امتیاز آپگار (APGAR)و گریه با مشخصه صدای زیر دارند.نوزادان ممکن است پس از تولد،علایم محرومیت(تحریک پذیری و بی قراری)را نشان دهند.البته این علایم بین 7تا10 روز پس از تولد…
نشانگان کرنلیا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصیف: ویژگی های اصلی این نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بیش ار حد و عقب ماندگی شدید ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به این بیماری دچار می گردند. علت شناسی: این نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
بیماری نورون حرکتی(Motor Neuron Disease): توصیف: بیماری نورون حرکتی،به یک اختلال پیش رونده دستگاه عصبی اشاره دارد که معمولا در سلول های شاخ قدامی نخاع،هسته های حرکتی ساقه مغز و مسیر های قشری_نخاعی ایجاد می گردد.اختلالات مختلف می تواند در زیر مجموعه تقسیم بندی زیر قرار گیرد: 1_اسکروز جانبی آمیو تروفیک(ALS). 2_اسکلروز جانبی اولیه(PLS) و…
اختلال مهره شکاف دار: توصیف: یک ضایعه در لوله عصبی است که مانع از بسته شدن ستون مهره ها می گردد.شایع ترین محل این ضایعه ،در مناطق کمری،سینه ای تحتانی یا خاجی است،که درجه های مختلفی از فلج را در زیر منطقه ی مبتلا،موجب می گردد. عملکرد های مثانه و راست روده را معمولا تحت…
رفع نیاز های تغذیه ای در اختلال بلع: بسیار مهم است که اطمینان حاصل شود که نیاز های تغذیه ای در در صورت بلع سخت براورده شود.برخی افراد شروع به محدود کردن تنوع و کمیت غذا می کنند،زیرا بلع آسان نیست،اما پروتئین و کالری کافی برای سلامتی و رفاه ضروری است. پروتئین ها: پروتئین مواد…