نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome): تعریف: یک بیماری نادر ژنتیکی است که ویژگی های آن عبارت است از: جشم های مایل . اختلال در بلع(Dysphagia). ناهنجاری و تغییر شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها. و علائم ظاهری دیگر عبارتند از : چهره کشیده. چشمان مایل. بینی شبیه به نوک پرندگان.…
نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome): توصیف: شیوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقریب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکیبی مختلفی از چندین نابهنجاری گوناگون مانند:هیپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و یا بسته بودن سوراخ های بینی،تورم پیشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش میانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نیمه (Hemivertebra).این نابهنجاری ها در…
نشانگان واردن بورگ: توصیف: نشانگان واردن بورگ یک بیماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد. زالی(albinism) ناقص نیز وجود داشته،بارزترین علایم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد،سایر ویژگی های این بیماری نیز عبارتند از:بینی باریک و لب های زخیم،شکاف های لب و…
نشانگان کرنلیا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصیف: ویژگی های اصلی این نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بیش ار حد و عقب ماندگی شدید ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به این بیماری دچار می گردند. علت شناسی: این نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
نشانگان پی یررابین (Pierre Robin Syndrome):
*شکاف کام و لب*