نشانگان سفتی: قطعا در ایالات متحده امریکا و همچنین دیگر کشورها،نشانگان سفت رایج ترین نوع اختلال حرکتی در فلج مغزی است. اغلب مواقع،سفتی در نوزادان کم وزن(زیر 2500 گرم)دیده می شود. که دچار کم اکسیژنی(کمبود اکسیژن)و ایکسمی(کاهش جریان خون مغزی)شده اند. که منجر به آنسفالوپاتی کم اکسیژنی_کم خونی می شود. در این نوزادان نارس،ضایعه غالبا…
نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome): تعریف: وجه مشخصه این اختلال ژنتیکی که «التهاب کلیوی ارثی»نیز نامیده می شود،عبارت است از اختلال هایی در عملکردکلیه،کاهش مکرر شنوایی حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ویژه در جوانان بروز می کند. از هر 50000نفر آمریکایی،تقرییا 1نفر حامل ژن…
نشانگان تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome): تعریف: یک بیماری نادر ژنتیکی است که ویژگی های آن عبارت است از: جشم های مایل . اختلال در بلع(Dysphagia). ناهنجاری و تغییر شکل استخوان فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها. و علائم ظاهری دیگر عبارتند از : چهره کشیده. چشمان مایل. بینی شبیه به نوک پرندگان.…
نشانگان آشر(Usher Syndrome): تعریف: یک بیماری ارثی است که ویژگی های آن عبارتند از: شب کوری. قدرت بینایی. کری. چهار حالت مختلف ازین بیماری دیده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در دید شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پیشرونده دید محیطی،مشخصات نشانگان…
نشانگان گولدنهار(Goldenhar Syndrome): توصیف: شیوع نشانگان گولدنهار (Goldenhar Syndrome) به طور تقریب 1درهر 45/000مورد رخ می دهد،عبارتند از:حالتهای ترکیبی مختلفی از چندین نابهنجاری گوناگون مانند:هیپوپلازی گونه،فک فوقانی و فک تحتانی،فقدان و یا بسته بودن سوراخ های بینی،تورم پیشانی،کوچکی گوش ها ،اختلالات گوش میانی،کری،نابهنجاری های زبان و نرم کام و مهره نیمه (Hemivertebra).این نابهنجاری ها در…
عقب ماندگی ذهنی در کودکان و نوجوانان: توصیف: عقب ماندگی دهنی،عبارتند از :توانایی های ذهنی کمتر از حد متوسظ که از زمان تولد یا اوایل دوران شیر خوارگی وجود داشته باشد.قریب به 3 درصد کل جمعیت،دچار عقب ماندگی دهنی هستند.از هر100مورد تولد زنده حدود3/6مورد را کودکانی تشکیل میدهند که ضریب هوشی آنان زیر50خواهد بود.عقب ماندگی…
آنسفالیت (Encephalitis): توصیف: بنا به تعریف،آنسفالیت عبارت است از یک بیماری التهابی حاد مغز که به دلیل حمله مستقیم ویروس و یا در اثر حساسیت ایجاد شده به وسیله یک ویروس و یا یک پروتئین خارجی دیگر،رخ می دهد.علایم بیماری عبارتند از:تغییر در سطح هوشیاری،تغییر در سطح هوشیاری ،تغییر شخصیت،تشنج،فلج ناقص و یا اختلال در…
نشانگان موئبیوس(Moebius Syndrome): تعریف: نشانگان موئبیوس،نوعی بیماری ارثی فلج صورت است. علت شناسی: یک بیماری نادر ژنیتیکی است که به سبب رشد ناکافی اعصاب جمجه ای زوج ششم و هفتم ایجاد شده و به نوعی فلج صورت می انجامد که در تمام طول عمر بیماران پا برجاست. در آمریکا،حدود 1000نفر به این بیماری مبتلا هستند.…
مصرف کوکائین در دوران قبل از زایمان: توصیف: نوزادان مادرانی که به مواد مخدر اعتیاد دارند،با وزن کم در زمان تولد کاهش قد و دور سر،کاهش امتیاز آپگار (APGAR)و گریه با مشخصه صدای زیر دارند.نوزادان ممکن است پس از تولد،علایم محرومیت(تحریک پذیری و بی قراری)را نشان دهند.البته این علایم بین 7تا10 روز پس از تولد…
نشانگان کرنلیا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصیف: ویژگی های اصلی این نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بیش ار حد و عقب ماندگی شدید ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به این بیماری دچار می گردند. علت شناسی: این نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…