نشانگان آلپورت(َAlport Syndrome): تعریف: وجه مشخصه این اختلال ژنتیکی که «التهاب کلیوی ارثی»نیز نامیده می شود،عبارت است از اختلال هایی در عملکردکلیه،کاهش مکرر شنوایی حسی_عصبی و گاهی اختلال های چشمی،شش حالت مختلف از نشانگان آلپورت وجود دارد که سه مورد آن،به صورت ویژه در جوانان بروز می کند. از هر 50000نفر آمریکایی،تقرییا 1نفر حامل ژن…
نشانگان کرنلیا ده لانژ (Cornelia de Lange): توصیف: ویژگی های اصلی این نشانگان عبارتند از:ناهنجاری های اسکلتی و چهره ای،پر موئی بیش ار حد و عقب ماندگی شدید ذهنی.هر دو جنس مذکر و مونث،به نسبت مساوی به این بیماری دچار می گردند. علت شناسی: این نشانگان ( نشانگان کرنلیا ده لانژ ) ، اختلالی در…
تداعی بصری: تعریف: تداعی بصری عبارت است از توانایی کودک در زمینه ارتباط دادن نمادهای بصری به طریق معنادار. کودک کم توان ذهنی تربیت پذیر در زمینه تداعی بصری دچار ناتوانی است.وقتی که تصویر کلاهی میان دو تصویر دیگر(برای مثال،تصویر یک اتوبوس و تصویر سر یک انسان)به کودک عرضه می شود،او قادر نیست میان کلاه…
نشانگان پی یررابین (Pierre Robin Syndrome):
آغاز یک برنامه رشد زبان برای کودکان کم توان ذهنی: پیش از شروع برنامه رشد زبان،کودک مورد نظر باید با دقت توسط افراد حرفه ای از قبیل پزشک متخصص کودکان،پزشک متخصص گوش و حلق و بینی ،متخصص شنوایی سنجی ،متخصص گفتاردرمانی،مدد کار اجتماعی،روان شناس و متخصص دندان آرایی یا منظم کردن دندان ها(ارتودنتیست)مورد تشخیص قرار…
تقویت تماس چشمی و رفتارهای مربوط به تقویت نگاه کردن(ارتباط چشمی )در کودکان: در صورتی که کودک هنوزاز زبان استفاده نمی کند،قرار دادن او در معرض تجربه های متنوع نگاه کردن بسیار اهمیت دارد.آموزش نگاه کردن باید در دوره خردسالی شروع شود و به طور نامحدودی ادامه داشته باشد. اگرکودک به چشم هایش توجه…
سندرم فریاد گربه یا نشانگان صدای گربه: تعریف: سندرم فریاد گربه وجه تمثیلی این اختلال ،که نشانگان کرای دو چت (Cri_Du_Chat)نامیده می شود ،فریاد بچه گربه است که با صدای کاملا زیر و (میو)مانندی است که بلافاصله پس از تولد نوزاد ایجاد می شود.این صدای گریه تا چندین هفته ادامه داشته و سپس ناپدید می…
اختلال فروپاشی در دوران کودکی:
تکمیل شنیداری در کودکان:
آتاکسی فریدریش: تعریف: آتاکسی فریدریش بنا به تعریف عبارت است از یک اختلال تخریبی ارثی ،که با آتاکسی (عدم تعادل)پیشرونده به دلیل تخریب مخچه ،ساقه مغز ،نخاع و اعصاب محیطی مشخص می گردد. علایم بیماری معمولا برای نخستین بار در سن 5تا 15سالگی ظاهر شده و معمولا ناپایداری بهنگام راه رفتن،نخستین علامت بیماری است که…