نشانگان واردن بورگ:
توصيف: نشانگان واردن بورگ يک بيماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد.
زالی(albinism) ناقص نيز وجود داشته،بارزترين علايم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفيد رنگ و خاکستری زودتر از موعد،ساير ويژگی های اين بيماری نيز عبارتند از:بينی باريک و لب های زخيم،شکاف های لب و کام،نابهنجاری های قلبی،تنگی مری و نقايص اندام فوقانی ميزان شيوع،1مورد در هر 4000تولد زنده است،که هر دو جنس مذکر و مونث،به يک نسبت مساوی،به آن مبتلا می شوند.ار هر 100کودکی که در زمان تولد،ناشنوا هستند،3نفر دچار نشانگان واردن بورگ هستند.
علت شناسی:
اين بيماری از طريق ژن های غالب به ارث می رسد.پژوهشگران،وجود جهش هايي را در PAX3(يکی از ژن های موجود بر روی کروموزوم 3q12_p14.1مشاهده کرده اند.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
کاهش فشار تنفس دهانی.
-
راهبردهای جبرانی مورد استفاده هتگام توليد صوت،شامل افزايش تلاش تنفسی،تغيير در وضعيت نگه داری زبان در داخل دهان،مختل شدن جريان هوا به وسيله تارهای صوتي و شکلک های مربوط به بينی.
-
خروج ترشح از بينی.
-
اختلال شنوايي.
-
کم شنوايي.
اختلالهای همراه با بيماری نشانگان واردن بورگ و ساير مشکلات:
-
کری حسی_عصبی مادر زادی.
-
اب سياه(glaucoma)ممکن است ايجاد شود.
-
کوچکی بينی که میتواند به افزايش تعداد عفونت های تنفسی فوقانی منجر شود.
ارزيابی :
-
ساز و کار های اندام های حرکتی گفتار را معاينه کنيد.
-
برای ارزيابی رشد اوليه زبان ،برخورد های متقابل بين کودکان کم سن و سال و مراقبان کودک را ارزيابی کنيد.
-
شنوايي کودک بررسی شود.
نتايج مطالعات جديد در نشانگان واردن بورگ :
در مفاله ها و کتای های هيچ مطالعه جديدي درباره مهارت های برقراری ارتباط ديده نشد.
پيش اگهی:
عمر اين بيماران طبيعی است.
شکاف کام و لب چیست؟Cleft Palate
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
نشانگان کرنليا ده لانژ(Cornelia de lange)