نشانگان واردن بورگ:
توصیف: نشانگان واردن بورگ یک بیماری ارثی است که با کری و نابهنجاریهای چهره و موها مشخص می گردد.
زالی(albinism) ناقص نیز وجود داشته،بارزترین علایم آن عبارتند از:وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد،سایر ویژگی های این بیماری نیز عبارتند از:بینی باریک و لب های زخیم،شکاف های لب و کام،نابهنجاری های قلبی،تنگی مری و نقایص اندام فوقانی میزان شیوع،1مورد در هر 4000تولد زنده است،که هر دو جنس مذکر و مونث،به یک نسبت مساوی،به آن مبتلا می شوند.ار هر 100کودکی که در زمان تولد،ناشنوا هستند،3نفر دچار نشانگان واردن بورگ هستند.
علت شناسی:
این بیماری از طریق ژن های غالب به ارث می رسد.پژوهشگران،وجود جهش هایی را در PAX3(یکی از ژن های موجود بر روی کروموزوم 3q12_p14.1مشاهده کرده اند.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
کاهش فشار تنفس دهانی.
-
راهبردهای جبرانی مورد استفاده هتگام تولید صوت،شامل افزایش تلاش تنفسی،تغییر در وضعیت نگه داری زبان در داخل دهان،مختل شدن جریان هوا به وسیله تارهای صوتی و شکلک های مربوط به بینی.
-
خروج ترشح از بینی.
-
اختلال شنوایی.
-
کم شنوایی.
اختلالهای همراه با بیماری نشانگان واردن بورگ و سایر مشکلات:
-
کری حسی_عصبی مادر زادی.
-
اب سیاه(glaucoma)ممکن است ایجاد شود.
-
کوچکی بینی که میتواند به افزایش تعداد عفونت های تنفسی فوقانی منجر شود.
ارزیابی :
-
ساز و کار های اندام های حرکتی گفتار را معاینه کنید.
-
برای ارزیابی رشد اولیه زبان ،برخورد های متقابل بین کودکان کم سن و سال و مراقبان کودک را ارزیابی کنید.
-
شنوایی کودک بررسی شود.
نتایج مطالعات جدید در نشانگان واردن بورگ :
در مفاله ها و کتای های هیچ مطالعه جدیدی درباره مهارت های برقراری ارتباط دیده نشد.
پیش اگهی:
عمر این بیماران طبیعی است.
شکاف کام و لب چیست؟Cleft Palate
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
نشانگان کرنلیا ده لانژ(Cornelia de lange)
