نشانگان آشر(Usher Syndrome):
تعريف:
يک بيماری ارثی است که ويژگی هاي آن عبارتند از:
-
شب کوری.
-
قدرت بينايي.
-
کری.
چهار حالت مختلف ازين بيماری ديده می شود.مشخصات این نشانگان نوع 1،عبارتند از کری کامل حسی_عصبی در زمان تولد،مشکلاتی در ديد شبانگاهی که قبل از سن 10سالگی آغاز می گردند و کاهش پيشرونده ديد محيطی،مشخصات نشانگان آشر نوع 2 عبارتند از کری حسی_عصبی متوسط تا شديد در زمان تولد و کاهش خفيف تا متوسط ميدان بينايي،نشانگان آشر نوع 3 معمولا در دوران بلوغ و با کاهش شنوايط پيشرونده آغاز می گردد.نشانگان آشر نوع 4 نيز فوق العاده نادر بوده،عمدتا جنس مذکر را مبتلا می سازد که با کاهش شنوايي و مشکلات پيشرونده بينايي مشخص می گردد.
ميزان شيوع این نشانگان ،از 5تا 10 مورد در هر 100/000مورد،متغيير می باشد.ميزان شيوع این نشانگان در نژاد فرانسوی و کانادايي در نژاد يهودی،در نژاد نيجريه ها،و در نژاد اسپانيايي ساکن ارژانتين،بالاتر می باشد.نشانگان آشر،علت اصلی کری و کوری در اوايل دوران بزرگسالی است.
علت شناسي:
نحوه توارث این نشانگان 2,3،به صورت اتوزومال مغلوب می باشد.تصور می گردد که نشانگان آشر 4نيز به صورت وابسته به ايکس مغلوب،به ارث می رسد.محل نشانگان آشر2 را بر روی کروموزوم (1q41)و محل ژن نشانگان آشر3،را بر روی کروموزوم 3qتعيين کرده اند.
اختلال های گفتاری و زبانی:
بسته به شدت و زمان آغاز کاهش شنوايي و گفتار ممکن است به ميزان خفيف ،متوسط و يا شديد ،غير قابل درک بوده و يا آن که اصلا وجود نداشته باشد.
اختلال های همراه با بيماری و ساير مشکلات:
-
کاهش شنوايي حسی_عصبی مفرط.
-
با گذشت مدتی ار دوران کودکی،ديد محيطی ممکن است به تدريج محدود گردد.کوری کامل نيز ممکن است به تدريج رخ دهد.انواع آب مرواريد(کاتاراکت)نيز ممکن است ديده شود.
-
تعادل پريشی(alexia).
شيوه های مداخله نشانگان آشر :
-
در صورتی که ناتوانی های بينايي ايجاب کند.به فکر استفاده اززبان اشازه و زبان اشاره لامسه ای باشيد.
نتايج مطالعات جديد:
در مقالات و کتاب ها،هيچ مطالعه جديدی بر روی مهارت های برقراری ارتباط انجام نگرفته است.
پيش آگهی:
طول عمر مورد انتظار برای اين بيماران،طبيعی است،هر چند که معمولا تا اوايل دوران بزرگسالی ،معلوليت های شديد بينايي و شنوايي ايجاد می گردد.
گفتاردرمانی و کاردرمانی آنلاین