سندرم های عصبی جلدی:
تعريف: سندرم های عصبی جلدی شامل يک گروه از بيماريهاست ،که بوسيله ناهنجاریي در پوست و سيستم عصبی مرکزی (CNS)مشخص می شوند.
بيش از ان ها فاميلی بوده .عقيده بر اين است که اين بيماری ها از نقص در تمايز اکتودرم ابتدايي،ايجاد می گردند.
1_نوروفيبروماتوز:
نوروفيبرماتوز(NF)يک بيماری اتوزومال غالب،با علائم بالينی متفاوت و گسترده بودهو زيرا هر سيستم و ارگانی در آن ممکن است درگير شود.
بدليل پيشرونده بودن بيماری ،خصوصيات مميزه ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد ولی پيدايش عوارض برای دهه ها به تاخير افتد.
از تظاهرات بيماری می توان لکه های شير قهوه ای را نام برد.
لکه های شير قهوه ای شاه علامت بيماری بوده و در تقريبا 100%بيماران وجود دارد.
کک مک کشاله ران يا زير بغل،ندول های موجود در عنبيه چشم،نوروفيبروماها که در امتداد اعصاب محيطی در روی پوست ديده می شوند و گليوم عصب چشمی از تظاهرات ديگر بيماری است.
کودکان دچار نوروفيبروماتوز مستعد عوارض عصبی هستند.اين يافته ها ممکن است شيوع بالای ناتوانی های يادگيری ،بيماری های اختلال توجه و اختلالات تکلم را در بين بچه های مبتلا توجيه کند.
تشنجات يک عارضه شايع بوده . بزرگی سر (ماکروسفالی)با بطن های با اندازه طبيعی ديده می شود.
حملات گذرای اسکيمی عروق مغزی،همی پارزی و نقايص درکی و مشکلات روانی بدليل وخامت و بی ثباتی بيماری شايع هستند.
در بعضی از انواعNFتوده های يک يا دو طرفه عصب هشتم ،سازگار با نوروم اکوستيک ديده می شود.
درمان:
چون هيچ درمانی خاصی برای اين بيماری وجود ندارد .مديريت آن عبارتست از مشاوره ژنتيک و تشخيص اوليه بيماری و شناسايي عوارض قابل درمان .
بيانيه اجماع انستيتوی ملی سلامت(NH) پيشنهاد می کند که آزمايشات مورد نياز بايد بوسيله يافته های کلينيکی درخواست شود.تست های آزمايشگاهی ،بلاخص پتاسيل های برانگيخته شده ،توصيه شده است که کودک يک شرح حال و يک معاينه فيزيکی دقيق بوسيله يک متخصص اطفال و يک معاينه افتالمولوژيک ساليانه دقيق بوسيله يک چشم پزشک اطفال داشته باشد.
يک پدر يا مادر دچار NFبا هر حاملگی 50%احتمال انتقال بيماری را دارند.
اسکلروزيس توبروز:
اسکلروز توبروز(TS)يک صفت اتوزومال غالب است که با فرکانس يک،شش هزارم به ارث می رسد.
طيف بالينی بيماری وسيع بوده . از عقب ماندگی ذهنی شديد و تشنج های ناتوان کننده،تا هوشی نرمال و بدون تشنج در همان خانواده متغيير است.
به عنوان يک قانون ، هرچه بيماری در سنين پايين تر تظاهر کند،احتمال عقب افتادگی ذهنی بيشتر است.بيماری به غير از پوست و مغز ،بر روی سيستم های بسياری شامل:
-
قلب.
-
کليه.
-
چشم ها.
-
ريه ها.
-
استخوان ها.
نيز اثرات سوء می گذارد.
معاينه دقيق پوست روی تنه و اندام ها ضايعات هيپوپيگمانته را نشان می دهد که در بيش از 90%موارد به برگ درخت،زبان گنجشک تشبيه شده است.
تشنجات از سنين شير خوارگی شروع شده و تا سنين بلوغ ادامه يافته و کنترل آن ممکن است مشکل باشد.
آدنوم های سبابه بين سنين 6_4 سالگی ظاهر می شوند و به صورت ندولهای قرمز ريز روی بينی و گونه ها تظاهر می کنند،بعد ها بزرگ شده و در هم ادغام می گردند و ظاهر گوشتالو ها به خود می گيرند.
مداخلات توانبخشی در کودکان با سندرم های عصبی_جلدی:
در صورت بروز ناتوانی های يادگيری و اختلال توجه کاردرمانی ذهنی با بهره گيری از تکنيکهای خاص ،به بازآموزی مهارتهای شناختی،ادراکی،درکی_حرکتی می پردازد.
در صورت بروز همی پارزی يا اختلالات حرکتی با در نظر داشتن احتياطات مربوط به کودکان مصروع،کاردرمانی جسمی با استفاده از رويکرد های بيومکانيکال حسی و حرکتی و تمرينات عملکرد ،به تقويت عملکرد های حرکتی ظريف ،درشت و تعادلی می پردازد.
کم توانی ذهنی Mental Retardation
