سندرم های عصبی جلدی:
تعریف: سندرم های عصبی جلدی شامل یک گروه از بیماریهاست ،که بوسیله ناهنجاریی در پوست و سیستم عصبی مرکزی (CNS)مشخص می شوند.
بیش از ان ها فامیلی بوده .عقیده بر این است که این بیماری ها از نقص در تمایز اکتودرم ابتدایی،ایجاد می گردند.
1_نوروفیبروماتوز:
نوروفیبرماتوز(NF)یک بیماری اتوزومال غالب،با علائم بالینی متفاوت و گسترده بودهو زیرا هر سیستم و ارگانی در آن ممکن است درگیر شود.
بدلیل پیشرونده بودن بیماری ،خصوصیات ممیزه ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد ولی پیدایش عوارض برای دهه ها به تاخیر افتد.
از تظاهرات بیماری می توان لکه های شیر قهوه ای را نام برد.
لکه های شیر قهوه ای شاه علامت بیماری بوده و در تقریبا 100%بیماران وجود دارد.
کک مک کشاله ران یا زیر بغل،ندول های موجود در عنبیه چشم،نوروفیبروماها که در امتداد اعصاب محیطی در روی پوست دیده می شوند و گلیوم عصب چشمی از تظاهرات دیگر بیماری است.
کودکان دچار نوروفیبروماتوز مستعد عوارض عصبی هستند.این یافته ها ممکن است شیوع بالای ناتوانی های یادگیری ،بیماری های اختلال توجه و اختلالات تکلم را در بین بچه های مبتلا توجیه کند.
تشنجات یک عارضه شایع بوده . بزرگی سر (ماکروسفالی)با بطن های با اندازه طبیعی دیده می شود.
حملات گذرای اسکیمی عروق مغزی،همی پارزی و نقایص درکی و مشکلات روانی بدلیل وخامت و بی ثباتی بیماری شایع هستند.
در بعضی از انواعNFتوده های یک یا دو طرفه عصب هشتم ،سازگار با نوروم اکوستیک دیده می شود.
درمان:
چون هیچ درمانی خاصی برای این بیماری وجود ندارد .مدیریت آن عبارتست از مشاوره ژنتیک و تشخیص اولیه بیماری و شناسایی عوارض قابل درمان .
بیانیه اجماع انستیتوی ملی سلامت(NH) پیشنهاد می کند که آزمایشات مورد نیاز باید بوسیله یافته های کلینیکی درخواست شود.تست های آزمایشگاهی ،بلاخص پتاسیل های برانگیخته شده ،توصیه شده است که کودک یک شرح حال و یک معاینه فیزیکی دقیق بوسیله یک متخصص اطفال و یک معاینه افتالمولوژیک سالیانه دقیق بوسیله یک چشم پزشک اطفال داشته باشد.
یک پدر یا مادر دچار NFبا هر حاملگی 50%احتمال انتقال بیماری را دارند.
اسکلروزیس توبروز:
اسکلروز توبروز(TS)یک صفت اتوزومال غالب است که با فرکانس یک،شش هزارم به ارث می رسد.
طیف بالینی بیماری وسیع بوده . از عقب ماندگی ذهنی شدید و تشنج های ناتوان کننده،تا هوشی نرمال و بدون تشنج در همان خانواده متغییر است.
به عنوان یک قانون ، هرچه بیماری در سنین پایین تر تظاهر کند،احتمال عقب افتادگی ذهنی بیشتر است.بیماری به غیر از پوست و مغز ،بر روی سیستم های بسیاری شامل:
-
قلب.
-
کلیه.
-
چشم ها.
-
ریه ها.
-
استخوان ها.
نیز اثرات سوء می گذارد.
معاینه دقیق پوست روی تنه و اندام ها ضایعات هیپوپیگمانته را نشان می دهد که در بیش از 90%موارد به برگ درخت،زبان گنجشک تشبیه شده است.
تشنجات از سنین شیر خوارگی شروع شده و تا سنین بلوغ ادامه یافته و کنترل آن ممکن است مشکل باشد.
آدنوم های سبابه بین سنین 6_4 سالگی ظاهر می شوند و به صورت ندولهای قرمز ریز روی بینی و گونه ها تظاهر می کنند،بعد ها بزرگ شده و در هم ادغام می گردند و ظاهر گوشتالو ها به خود می گیرند.
مداخلات توانبخشی در کودکان با سندرم های عصبی_جلدی:
در صورت بروز ناتوانی های یادگیری و اختلال توجه کاردرمانی ذهنی با بهره گیری از تکنیکهای خاص ،به بازآموزی مهارتهای شناختی،ادراکی،درکی_حرکتی می پردازد.
در صورت بروز همی پارزی یا اختلالات حرکتی با در نظر داشتن احتیاطات مربوط به کودکان مصروع،کاردرمانی جسمی با استفاده از رویکرد های بیومکانیکال حسی و حرکتی و تمرینات عملکرد ،به تقویت عملکرد های حرکتی ظریف ،درشت و تعادلی می پردازد.
کم توانی ذهنی Mental Retardation