بیماری هانتینگتون (Huntington):

تعریف:

بیماری هانتنگتون(HD) که کره هانتینگتون نیز نامیده می شود،یک بیماری اتوزومال غالب است که معمولا در میان سالی (35تا50)سالگی آغاز می گردد،اما ممکن است در هر سنی نیز ظاهر شود.وجه مشخصه این بیماری ،حرکت های ناگهانی سریع و غیر ارادی تکراری و اختلال ذهنی پیشرونده می باشد.میزان شیوع بیماری ،4تا8مورددر هر 100/000نفر است.مردان و زنان ،به یک نسبت دچار بیماری می شوند.علایم بیماری عبارتند از تغییرات شخصیتی(از فقدان عواطف یا تحریک پذیری گرفته تا بیماری سرخوشی_افسردگی)،عدم ثبات هنگام راه رفتن،حرکت های غیر ارادی ،گفتارشل،اختلال در قضاوت و مشکلاتی در عمل بلع می باشد.

از سایر نشانه های حرکتی نیز می توان به حرکات متناوب اندام ها،شکلک های چهره،عدم تعادل و دیسفونی عضلانی اشاره کرد.

علت شناسی:

بیماری هانتینگتون در اثر چروکیده شدن هسته دم دار به همراه تخریب مجموعه سلول های کوچک و نیز کاهش میزان دو ناقل عصبی به نام گابا(گابا _امینوبوتریک اسید)و ماده pرخ می دهد.هر یک از فرزندان فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون،به احتمال 50%درصد ژن HDرا به ارث می برد.

اگر هر دو والدین دارای این ژن باشند ،خطر ابتلای فرزندان انان75%درصد خواهد بود.افرادی که این ژن را به ارث  می برند،دچار بیماری خواهند شد اما اشخاصی که حداقل یکی از والدینشان دچار HDهستند نه تنها دچار بیماری نمی گردند،بلکه آن را به فرزندان خود نیز انتقال نمی دهند.

اختلال های گفتاری و زبانی:

• تکرار هجاها و سایر تکرار گفته های غیر ارادی.

• افزایش زمان لازم برای شروع تولید صوت

• اختلال هایی در جایگاه تولید صوت

• با پیشرفت بیماری ،اختلال گفتار فلجی ممکن است رخ دهدو

• در مراحل بعدی ،بیماران ممکن است دچار گنگی شوند.

• اختلال در درک اهنگ عاطفی و موضوع گفتار

اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات

• نامنظمی و آهستگی در اجرای حرکات.

• حرکت های غیر ارادی

• مهار گسیختگی اجتماعی

• پایین بودن آستانه تحمل درماندگی

• کاهش قوه شناخت

• زوال عقل

• اختلال در حافظه دور و نزدیک،هرچند که حافظه آنی ممکن است تا حدی سالم باقی بماند.

• دست خط بیمار آهسته شده ،و با تلاش فراوان می نویسد.

• اختلال های عاطفی شامل افسردگی ،تحریک پذیری ،علایم شبیه اسکیزوفرنی ،وسواس و رفتار های جنسی غیر طبیعی

• کاهش وزن

• اختلال در بلع ،که با به عقب رفتن بیش از حد گردن و تنه مشخص میگردد،حرکت های غیر ارادی سر ،بدن و ساختمان های حرکتی دهان فقدان قدرت و یا کاهش آن،الگوهای تنفس نامنظم؛اختلال در حرکت های دودی حلق؛ناهماهنگی در دور و نزدیک شدن تار های صوتی از یکدیگر.

• بی اختیاری ادرار و مدفوع در مراحل بعدی بیماری

ارزیابی:

• آزمون تشخیصی زبان پریشی

• اختلال بلع را ارزیابی نمایید

• نحوه تولید صوت را ارزیابی کرده و اختلال گفتار فلجی را بررسی نمایید.

پیش آگهی:

این بیماری پیشرونده است،در نهایت بیماران مبتلا توانایی جسمانی و هم روانی خود را برای مراقبت از خوداز دست می دهند.

از علل شایع مرگ می توان به اختلال بلع(اعم از آن که به دلیل خفگی یا آسپیراسیون باشد و یا به طور غیر مستقیم در اثر گرسنگی طولانی مدت ایجاد شده باشد)و نارسایی قلبی اشاره کرد.

مرگ معمولا طی 10 تا 20 سال پس از آغاز علایم بیماری رخ می دهد.

بیماری هانتینگتون (huntington)

دیزآرتری (Dysarthria) یا کُنش پریشی

آنچه در مورد زبان پریشی یا آفازی باید بدانید!!

گفتاردرمانی و کاردرمانی آنلاین