اختلالات متابوليسمی کربوهيدراتها (گالاکتوزيمی)
گالاکتوزمی:
يک بيماری متابوليک ارثی است که به چند نوع تقسيم می شود.
1_گالاکتوزمی با کمبود آنزيم گالاکتوکيناز:
اين بيماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمينواسيدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع به شکل گيری می نمايد.اين بيماری اتوزومال مغلوب است و شيوع آن يک در 40/000 تولد زنده است.
2_گالاکتوزمی کلاسيک(کمبود گالاکتوز يک فسفات يوریديل ترانسفراز):
گالاکتوزمی کلاسيک يک بيماری جدی و با شروع زودرس است و شيوع يک در 60/000تولد زنده دارد.20%کالری دريافتی يک نوزاد از لاکتوز است که شامل گلوکز و گالاکتوز می باشد.بدون انزيم ترانسفراز کودک قادر به متابوليزه کردن گالاکتوز نيست و جمع شدن ان باعث صدمه به سلول های پاراشيمی کليه،کبدو مغز می شود.
اين آسيب ممکن است از زمان جنينی در مادر هتروزيگوتی که متابوليزه کردن گالاکتوز در وی دچار نقص شده و با عبور گالاکتوز از طريق جفت،سبب صدمه به جنين گردد.
تشخيص کمبود انزيم در کودکان با علائم کلينيکی زير بايد در نظر گرفته شود:
زردی،هپاتومگالی،اسفراغ،افت قند خون(هيپوگليسمی)،تشنج،لتارژي،تحريک پذيری،مشکلات تغذيه ای،کمبود وزن گيری،دفع اسيد آمينه در ادرار،کاتاراکت،سيروز کبدی،آسيت،طحال بزرگ و عقب ماندگی ذهنی.
اگر تشخيصی در بدو تولد داده نشود آسيب کبدی(سيروز)و مغزی(عقب ماندگی دهنی)شديد و بدخيم و غيرقابل برگشت می شود.بنابرين گالاکتوزمی بايد در نوزادان و شير خوارانی که تاخير رشدی دارند و يا علائم ذکر شده در بالا را دارند در نظر گرفته شود.
گهگاه نوزاد هيپوتونيک است و اغلب رفلکس مورو ندارد.علائم ادم مغزی ديده می شود.آتروفی بيضه يا تخمدان به علت اثر جانبی اختلال متابوليسم گالاکتوز ديده می شود.
گاهگاهی يک کودک با گالاکتوزمی ممکن است مقدار زيادی شير حاوی لاکتوز را تحمل کنداما اين مسئله نادر است.معمولا گالاتوز بايد از غذای کودک حذف شود تا از سيروز شديد و عقب ماندگی ذهنی و کاتاراکت و هيپوگليسمی جلوگيری شود.با کنترل رژيم غذايي پيش آگهی متغير است.در پيگيری های طولانی مدت در بيماران،اختلالات رشد و نمو و ناتوانی يادگيری که شدت آن با افزايش سن بيشتر می شود،گزارش شده است.بيشتر اين کودکان اختلالات گفتاری دارند. يک وعده کوچک از انها رشد ضعيف و اختلالات حرکتی و تعادل (با يا بدون آتاکسی)را نشان می دهند.در MRIاختلالات گوناگون ديده می شود.
تشخيص:
نقض آنزيم با اندازه گيری فعاليت آنزيم در گلبول های قرمز خون مشخص می شود.چندين متد جديد برای غربالگری بيماری وجود دارد.
درمان:
با تجويز شير بدون لاکتوز علائم گوارشی سريعا بهبود می يابد و رشد طبيعی می شود.پيشرفت سيروز کبدی متوقف شده و در 35%از بيماران کاتاراکت از بين می رود.کودکانی که روی رژيم بدون گالاکتوز گذاشته می شوند در اوايل ممکن است دچار کاهش قند خون شوند و به همين علت اضافه کردن مقداری گلوکز به شير آنها توصيه می گردد.
رژيم غذايي بدون گالاکتوز و پرهيز از شير و فراورده های شيری تا حداقل بعد از بلوغ توصيه می شود.
پيش آگهی:
حتی با رژيم غذايي،در دراز مدت پيش اگهی انها خوب نيست.تعدادزيادی آتاکسی مخچه پيشرونده و اختلالات اکستراپيراميدال دارند.در 70%از کودکان گالاکتوزميک که از تولد درمان شده اند ضريب هوشي 90 يا بالاتر است،اگر چه تقريبا 50%از جوانان اختلالات مهم بينايي و درکی دارند،33%اختلالات در نوار مغزی داشته و در مطالعات بيشتر انها اختلالات شناختی نيز ديده شده است.verbal dyspraxia در 62%موارد ديده شده است.
مداخلات توانبخشی:
هدف کلی در برخورد با کودکان دارای اختلالات متابوليکی شامل:تسهيل الگو های و مراحل رشد حرکتی طبيعی در کودکانب که تاخير حرکتی دارند و تسهيل مهارتهای شناختی و درکی در کودکان با تاخير ذهنی يا دشواری های يادگيری می باشد.
اختلال فروپاشی دوران کودکی ـبعد اختلالات متابولیسم بخوانید
سندرم های عصبی جلدی
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
مطلب بسیار مفید بود ⚘⚘⚘