اختلالات متابولیسمی کربوهیدراتها (گالاکتوزیمی)
گالاکتوزمی:
یک بیماری متابولیک ارثی است که به چند نوع تقسیم می شود.
1_گالاکتوزمی با کمبود آنزیم گالاکتوکیناز:
این بیماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاتاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمینواسیدوری در ادرار مشخص می شود.کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع به شکل گیری می نماید.این بیماری اتوزومال مغلوب است و شیوع آن یک در 40/000 تولد زنده است.
2_گالاکتوزمی کلاسیک(کمبود گالاکتوز یک فسفات یوریدیل ترانسفراز):
گالاکتوزمی کلاسیک یک بیماری جدی و با شروع زودرس است و شیوع یک در 60/000تولد زنده دارد.20%کالری دریافتی یک نوزاد از لاکتوز است که شامل گلوکز و گالاکتوز می باشد.بدون انزیم ترانسفراز کودک قادر به متابولیزه کردن گالاکتوز نیست و جمع شدن ان باعث صدمه به سلول های پاراشیمی کلیه،کبدو مغز می شود.
این آسیب ممکن است از زمان جنینی در مادر هتروزیگوتی که متابولیزه کردن گالاکتوز در وی دچار نقص شده و با عبور گالاکتوز از طریق جفت،سبب صدمه به جنین گردد.
تشخیص کمبود انزیم در کودکان با علائم کلینیکی زیر باید در نظر گرفته شود:
زردی،هپاتومگالی،اسفراغ،افت قند خون(هیپوگلیسمی)،تشنج،لتارژی،تحریک پذیری،مشکلات تغذیه ای،کمبود وزن گیری،دفع اسید آمینه در ادرار،کاتاراکت،سیروز کبدی،آسیت،طحال بزرگ و عقب ماندگی ذهنی.
اگر تشخیصی در بدو تولد داده نشود آسیب کبدی(سیروز)و مغزی(عقب ماندگی دهنی)شدید و بدخیم و غیرقابل برگشت می شود.بنابرین گالاکتوزمی باید در نوزادان و شیر خوارانی که تاخیر رشدی دارند و یا علائم ذکر شده در بالا را دارند در نظر گرفته شود.
گهگاه نوزاد هیپوتونیک است و اغلب رفلکس مورو ندارد.علائم ادم مغزی دیده می شود.آتروفی بیضه یا تخمدان به علت اثر جانبی اختلال متابولیسم گالاکتوز دیده می شود.
گاهگاهی یک کودک با گالاکتوزمی ممکن است مقدار زیادی شیر حاوی لاکتوز را تحمل کنداما این مسئله نادر است.معمولا گالاتوز باید از غذای کودک حذف شود تا از سیروز شدید و عقب ماندگی ذهنی و کاتاراکت و هیپوگلیسمی جلوگیری شود.با کنترل رژیم غذایی پیش آگهی متغیر است.در پیگیری های طولانی مدت در بیماران،اختلالات رشد و نمو و ناتوانی یادگیری که شدت آن با افزایش سن بیشتر می شود،گزارش شده است.بیشتر این کودکان اختلالات گفتاری دارند. یک وعده کوچک از انها رشد ضعیف و اختلالات حرکتی و تعادل (با یا بدون آتاکسی)را نشان می دهند.در MRIاختلالات گوناگون دیده می شود.
تشخیص:
نقض آنزیم با اندازه گیری فعالیت آنزیم در گلبول های قرمز خون مشخص می شود.چندین متد جدید برای غربالگری بیماری وجود دارد.
درمان:
با تجویز شیر بدون لاکتوز علائم گوارشی سریعا بهبود می یابد و رشد طبیعی می شود.پیشرفت سیروز کبدی متوقف شده و در 35%از بیماران کاتاراکت از بین می رود.کودکانی که روی رژیم بدون گالاکتوز گذاشته می شوند در اوایل ممکن است دچار کاهش قند خون شوند و به همین علت اضافه کردن مقداری گلوکز به شیر آنها توصیه می گردد.
رژیم غذایی بدون گالاکتوز و پرهیز از شیر و فراورده های شیری تا حداقل بعد از بلوغ توصیه می شود.
پیش آگهی:
حتی با رژیم غذایی،در دراز مدت پیش اگهی انها خوب نیست.تعدادزیادی آتاکسی مخچه پیشرونده و اختلالات اکستراپیرامیدال دارند.در 70%از کودکان گالاکتوزمیک که از تولد درمان شده اند ضریب هوشی 90 یا بالاتر است،اگر چه تقریبا 50%از جوانان اختلالات مهم بینایی و درکی دارند،33%اختلالات در نوار مغزی داشته و در مطالعات بیشتر انها اختلالات شناختی نیز دیده شده است.verbal dyspraxia در 62%موارد دیده شده است.
مداخلات توانبخشی:
هدف کلی در برخورد با کودکان دارای اختلالات متابولیکی شامل:تسهیل الگو های و مراحل رشد حرکتی طبیعی در کودکانب که تاخیر حرکتی دارند و تسهیل مهارتهای شناختی و درکی در کودکان با تاخیر ذهنی یا دشواری های یادگیری می باشد.
اختلال فروپاشی دوران کودکی ـبعد اختلالات متابولیسم بخوانید
سندرم های عصبی جلدی
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
مطلب بسیار مفید بود ⚘⚘⚘