اختلالات سیکل اوره و افزايش آمونياک:
کاتابوليسم اسيد های امينه توليد آمونياک می کند که برای سيستم اعصاب مرکزی(CNS)سمی است.آنزيم های سيکل اوره مسئول کاتابوليسم آمونياک به اوره در بدن می باشند.
پنج آنزيم در سيکل اوره وجود دارد و کمبود مستقل هر کدام از اين آنزيم ها شايعترين علت ژنتيکی هيپرآمونميا است .که شيوع آن يک در 30/000تولد زنده می باشد.
علائم اختلالات سیکل اوره :
در نوزادی علائم وابسته به اختلال مغزی است .و نوزادان در بدو تولد طبيعی هستند اما بعد از چند از روز تغذيه پروتئينی علامت دار می شوند.اين علائم شامل :هيپوتونی،استفراق،تاکی پنه،لتارژی و پيشرفت سريع به سمت کوما است.
تشنج شايع بوده. و در معاينه کلينيکی هپاتومگالی و علائم نورولوژيک و کومای عميق ديده می شود.
در کودکان بزرگتر افزايش آمونياک حاد لا استفراق و اختلالات نورولوژيک مثل آتاکسی،گيجی و آژيتاسيون و بی قراری و تحريک پذيری ديده می شود.
وقتی کمبود انزيم خيلی شديد نيست. ظهور دوره های افزايش آمونياک خون به دوران کودکی تاخير پيدا می کند. دوره های لتارژی ،استفراق و تشنج و هيپراکتيويتی و اختلالات رفتاری و عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شديد شايع است.
در آزمايشات کلينيکی روتين علائم اختصاصی نداريم .وقتی نقص در سيکل آنزيمی اوره داريم،BUN معمولا خيلی پايين است و در کودکان با اسيدمی ارگانيک آمونياک بالا با اسيدوز خيلی شديد همراه است.نوزدان با امونياک بالااغلب بايک عفونت ژنراليزه اشتباه می شوند.
کالبد شکافی غير مشخص است.بنابرين الزامی است که امونياک پلاسما را در هر کودک بدحالی که علائم کلينيکی نمی تواند عفونت آشکاررا نشان دهد اندازه گيری نمائيم.
تشخيص اختلالات سیکل اوره:
معيار اصلی برای تشخيص،آمونياک بالای خون است. معمولا غلظت پلاسمای امونياک در بچه های مبتلا 200ميکرومول می باشد.(مقدار نرمال کمتر از 35میکرومول درصد می باشد).
درمان:
مرحله حاد بايد سريعا انجام شود و آمونياک از بدن بيمار برداشته شود درمان طولانی مدت،محدويت مصرف پروتين و تجويز داروهايي از قبيل فنيل استات و بنزوات است که در نگهداری امونياک خون در حد طبيعی موثر هستند.
اینستاگرام کلینیک یاشا ـ خدمات گفتاردرمانی ـکاردرمانی ـ روانشناسی در گرگان
