آتاکسی فریدریش:
تعریف:
آتاکسی فریدریش بنا به تعریف عبارت است از یک اختلال تخریبی ارثی ،که با آتاکسی (عدم تعادل)پیشرونده به دلیل تخریب مخچه ،ساقه مغز ،نخاع و اعصاب محیطی مشخص می گردد.
علایم بیماری معمولا برای نخستین بار در سن 5تا 15سالگی ظاهر شده و معمولا ناپایداری بهنگام راه رفتن،نخستین علامت بیماری است
که پس از آن اختلال تکلم و آتاکسی اندام فوقانی نیز ایجاد می گردد.
علت شناسی:
ژن مسئول ایجاد این بیماری ،بر روی کروموزوم شماره 9 واقع شده است،و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
ضعف پیش رونده عضلات در اندام های تحتانی
-
آتاکسی به هنگام راه رفتن
-
مشکلات در زمینه تعیین موقعیت اندام ها در فض
-
اسکولیوز(کج پشتی)
-
از دست رفتن حس لمس،هرچند که در دو دما ممکن است به صورت طبیعی حس شوند
-
نیستاگموس
-
در نهایت قلب همواره درگیر شده و بزرگ می شود و سبب ایجاد تپش قلب و تنگی تنفس می گردد.
-
ممکن است دیابت ایجاد شود.
-
ممکن است کاهش شنوایی نیز وجود داشته باشد.
ارزیابی:
اختلال در تکلم را ارزیابی کنید.
شیوه های مداخله:
-
برای افزایش حمایت های تنفسی ،درمان های لازم را انجام دهید.
-
برای تقویت هوش بکوشید تا سرعت و آهنگ گفتار را اصلاح نمایید.
نتایج مطالعات جدید:
در مطالعه ای که بر روی زمان بندی گفتار انجام گرف،عملکرد بیماران دچار FAدر آزمون های تولیدی صوت تکراری سریع (پا_تا_کا)،کندتر از عملکرد گروهی شاهد طبیعی بوده است.
با این حال ،این تفاوت زمان بندی ،در آزمون های تولید جمله مشاهده نشده است.
نویسندگان گزارش این مطالعه،معتقدند:به نظر می رسد که زمان بندی گفتار،در اواخر سیر بیماری مخچه ای ،دچار اختلال می گردد،در حالی که به نظر می رسد اگر آموزش هایی مبنی بر انجام آزمون به صورت کاملا سریع به بیماران داده شود،عملکرد بیماران دچار آتاکسی ،تا حدی پایی تر از سطح عملکرد طبیعی آنان می رسد.
پیش آگهی:
آتاکسی فریدریشن،یک بیماری پیشرونده است،به طوری که اکثر مبتلایان باید در اوایل دهه سوم عمر خود،از صندلی چرخدار استفاده نمایند.مرگ نیز غالبا(ولی نه همیشه) تا سن 40سالگی رخ می دهد.
دیزآرتری (Dysarthria) یا کُنش پریشی