آتاکسی فريدريش:
تعريف:
آتاکسی فريدريش بنا به تعريف عبارت است از يک اختلال تخريبی ارثی ،که با آتاکسی (عدم تعادل)پيشرونده به دليل تخريب مخچه ،ساقه مغز ،نخاع و اعصاب محيطی مشخص می گردد.
علايم بيماری معمولا برای نخستين بار در سن 5تا 15سالگی ظاهر شده و معمولا ناپايداری بهنگام راه رفتن،نخستين علامت بيماری است
که پس از آن اختلال تکلم و آتاکسی اندام فوقانی نيز ايجاد می گردد.
علت شناسی:
ژن مسئول ايجاد اين بيماری ،بر روی کروموزوم شماره 9 واقع شده است،و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
اختلال های گفتاری و زبانی:
-
ضعف پيش رونده عضلات در اندام های تحتانی
-
آتاکسی به هنگام راه رفتن
-
مشکلات در زمينه تعيين موقعيت اندام ها در فض
-
اسکوليوز(کج پشتی)
-
از دست رفتن حس لمس،هرچند که در دو دما ممکن است به صورت طبيعی حس شوند
-
نيستاگموس
-
در نهايت قلب همواره درگير شده و بزرگ می شود و سبب ايجاد تپش قلب و تنگی تنفس می گردد.
-
ممکن است ديابت ايجاد شود.
-
ممکن است کاهش شنوايي نيز وجود داشته باشد.
ارزيابی:
اختلال در تکلم را ارزيابی کنيد.
شيوه های مداخله:
-
برای افزايش حمايت های تنفسی ،درمان های لازم را انجام دهيد.
-
برای تقويت هوش بکوشيد تا سرعت و آهنگ گفتار را اصلاح نماييد.
نتايج مطالعات جديد:
در مطالعه ای که بر روی زمان بندی گفتار انجام گرف،عملکرد بيماران دچار FAدر آزمون های توليدی صوت تکراری سريع (پا_تا_کا)،کندتر از عملکرد گروهی شاهد طبيعی بوده است.
با اين حال ،اين تفاوت زمان بندی ،در آزمون های توليد جمله مشاهده نشده است.
نويسندگان گزارش اين مطالعه،معتقدند:به نظر می رسد که زمان بندی گفتار،در اواخر سير بيماری مخچه ای ،دچار اختلال می گردد،در حالی که به نظر می رسد اگر آموزش هايي مبنی بر انجام آزمون به صورت کاملا سريع به بيماران داده شود،عملکرد بيماران دچار آتاکسی ،تا حدی پايي تر از سطح عملکرد طبيعی آنان می رسد.
پيش آگهی:
آتاکسی فريدريشن،يک بيماری پيشرونده است،به طوری که اکثر مبتلايان بايد در اوايل دهه سوم عمر خود،از صندلی چرخدار استفاده نمايند.مرگ نيز غالبا(ولی نه هميشه) تا سن 40سالگی رخ می دهد.
دیزآرتری (Dysarthria) یا کُنش پریشی